Qu’Est-ce que c’est?
Le syndrome de Down est un trouble causé par un problème avec les chromosomes – les morceaux d’ADN qui ont le plan pour le corps humain. Normalement, une personne a deux copies de chaque chromosome, mais une personne atteinte du syndrome de Down a trois copies du chromosome 21. La condition est également appelée trisomie 21.
Dans quelques cas, la copie supplémentaire fait partie d’un autre chromosome (translocation) ou ne se trouve que dans certaines cellules de la personne (mosaïcisme).
L’ADN supplémentaire rend les caractéristiques physiques et mentales du syndrome de Down, qui comprennent une petite tête qui est aplatie dans le dos; yeux bridés; plis cutanés supplémentaires aux coins des yeux; petites oreilles, nez et bouche; grosse langue; petite taille; petites mains et pieds; et un certain degré d’incapacité mentale.
Le syndrome de Down touche environ 1 naissance sur 800. C’est le problème chromosomique le plus commun vu dans les naissances vivantes.
Symptômes
En plus des caractéristiques physiques caractéristiques et des capacités mentales diminuées, d’autres problèmes de santé sont fréquemment observés chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Ceux-ci inclus:
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Déficits auditifs
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Problèmes cardiaques
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Anomalies intestinales
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Problèmes oculaires
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Faible taux d’hormone thyroïdienne
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Problèmes squelettiques tels que l’instabilité articulaire
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Gain de poids faible chez les nourrissons
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Reins et anomalies des voies urinaires
Les personnes atteintes du syndrome de Down développent une leucémie plus souvent que celles qui n’en souffrent pas, et elles sont plus susceptibles de développer des infections, des problèmes avec le système immunitaire, des troubles de la peau et des convulsions.
Les nourrissons atteints du syndrome de Down se développent généralement plus lentement que les autres enfants du même âge, bien qu’on observe une grande variation. Le développement du langage est généralement beaucoup plus lent, tout comme le développement moteur. Leur force corporelle peut sembler un peu faible. Par exemple, la plupart des tout-petits marchent entre 12 et 14 mois, mais les tout-petits atteints du syndrome de Down marchent entre 15 et 36 mois.
Diagnostic
Le syndrome de Down est souvent suspecté à la naissance en raison de son apparence physique. Le diagnostic est généralement confirmé par un test sanguin pour examiner les chromosomes. Des tests supplémentaires peuvent être effectués, y compris les radiographies thoraciques, l’échocardiographie et un électrocardiogramme, pour vérifier les problèmes cardiaques. Parfois, des études radiologiques du tractus gastro-intestinal sont également effectuées.
Dans certains cas, le syndrome de Down est soupçonné pendant la grossesse d’après les résultats d’une échographie fœtale et d’un test sanguin qui mesure les niveaux de trois produits chimiques (un test «triple écran») dans le sang d’une femme enceinte. Si ces résultats sont anormaux, d’autres tests peuvent être effectués pour aider à diagnostiquer le syndrome de Down.
La durée prévue
Le syndrome de Down continue tout au long de la vie.
La prévention
Il n’y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Down. Cependant, la probabilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down augmente à mesure que l’âge de la mère augmente. Les mères plus âgées se voient généralement offrir des tests de dépistage supplémentaires pour trouver le syndrome de Down dans l’utérus. Certains chercheurs ont suggéré qu’un père plus âgé augmente également le risque.
Les parents qui ont déjà un enfant atteint du syndrome de Down sont plus susceptibles d’avoir un autre enfant avec le même problème lors de futures grossesses. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer la quantité de risque.
Traitement
Il n’y a pas de traitement pour inverser l’anomalie génétique qui cause le syndrome de Down. Cependant, bon nombre des affections médicales et développementales associées peuvent être traitées pour:
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améliorer la qualité de vie de la personne
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améliorer le développement de l’enfant, et
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augmenter son espérance de vie.
De nombreux professionnels de la santé peuvent participer à l’évaluation et à la planification du traitement d’un enfant atteint du syndrome de Down. La chirurgie peut être nécessaire pour des problèmes cardiaques ou gastro-intestinaux.
La physiothérapie et les services intégrés d’éducation spécialisée aident les enfants atteints du syndrome de Down à tirer le maximum de leurs capacités et à atteindre leur potentiel. Les enfants atteints du syndrome de Down réagissent généralement très bien à la stimulation sensorielle, à des exercices pour aider à contrôler leur activité musculaire et à des activités favorisant leur développement mental. L’école aide les enfants atteints du syndrome de Down à acquérir des compétences sociales, académiques et physiques qui leur permettent d’atteindre un très haut niveau de fonctionnement et d’indépendance.
Quand appeler un professionnel
La plupart des cas de trisomie 21 sont détectés tôt dans la vie. Appelez votre médecin si vous soupçonnez que votre enfant a un syndrome de Down qui n’a pas été diagnostiqué ou si vous avez des questions sur votre risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down.
Pronostic
Les perspectives pour une personne atteinte du syndrome de Down varient selon les conditions médicales et développementales qui l’accompagnent. Les perspectives continuent de s’améliorer, alors que les éducateurs et les professionnels de la santé reconnaissent l’importance des interventions précoces pour promouvoir à la fois la santé et le développement. Les progrès dans les traitements médicaux ont grandement amélioré l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down, la majorité d’entre elles ayant dépassé l’âge de 55 ans.