Lorsque le médecin examine le patient, il est remarqué que la tête du patient peut être plus petite que la taille normale. Il est également remarqué que la forme de la tête du patient est inhabituelle lorsqu’elle est plate à l’arrière et à l’avant où le visage semble plat. Et la présence d’eau blanche, et il peut y avoir un blocage du canal lacrymal et la tendance des yeux vers le haut et le coin de l’intérieur de l’œil a une teinte ronde dans la peau au lieu d’être pointue et il peut y avoir du blanc taches sur l’iris
Les oreilles sont également anormales et la gorge est haute et plus rigide. Le médecin note également une faiblesse et une relaxation dans les muscles et les articulations des articulations. C’est la minceur et l’extension des articulations au-delà de la normale, et marque également la brièveté des membres car les mains sont courtes et larges et les doigts sont courts et la paume de la main est principalement une ligne profonde
Le retard de développement est également observé lorsque la personne atteinte du syndrome de Down n’atteint pas la longueur normale des individus normaux. Il peut y avoir une déshydratation de la peau avec des malformations cardiaques congénitales. Ces malformations congénitales se retrouvent chez environ 50% des patients atteints de la maladie et provoquent souvent la mort au cours de la première année de vie. Il existe également des malformations congénitales du tube digestif telles que l’obstruction congénitale de l’œsophage ou du duodénum. Le patient peut souffrir de malformations congénitales des reins ou de l’existence d’un testicule. Il peut y avoir obésité chez les personnes infectées après la puberté. Il est également noté que le patient souffre d’un vieillissement prématuré et que les cheveux deviennent gris à un âge précoce.