Le syndrome de Down
Le syndrome de Down est également connu sous le nom d’enfant mongol, une étiquette inappropriée pour la maladie. Il vaut mieux dire le syndrome de Down. C’est le nom de John Down, qui a découvert la maladie. Le syndrome de Down n’est pas une maladie humaine, mais une mutation ou quelque chose. La malformation congénitale est causée par la présence de défauts dans les gènes du fœtus qui surviennent pendant la grossesse, accompagnés d’une déformation congénitale, certains des symptômes et des maladies qui affectent l’enfant affecté, et les enfants trisomiques partagent certains signes physiques et mentaux associés à cette situation, et facilite l’identification des infectés facilement, le syndrome de Down est l’une des maladies génétiques les plus courantes chez les enfants et provoque leur retard mental.
Causes du syndrome de Down
Comme mentionné ci-dessus, la principale cause du syndrome de Down est un défaut génétique chez le fœtus pendant la grossesse. Ce défaut est dû à trois causes principales de trois types de trisomie XNUMX:
- Trisomie 21, qui se traduit par la présence d’un chromosome 21 plus chez l’enfant; naturel chez l’homme de posséder 23 paires de chromosomes, chaque paire contient des chromosomes l’un d’eux de la mère et l’autre du père, pour un total de 46 chromosomes, le syndrome de Down produit le chromosome 21 à 3 chromosomes au lieu de deux à 47 chromosomes au total. Ce déséquilibre dans le nombre de chromosomes se produit dans toutes les cellules du patient sans exception, entraînant des anomalies dans l’apparence externe du patient, ainsi qu’un dysfonctionnement des fonctions vitales, et un retard dans la capacité mentale, et c’est la raison pour laquelle l’infection Iasa avec le syndrome de Down à 95% des cas.
- Syndrome de Mosaic Down. Dans ce type, le déséquilibre survient aux stades ultérieurs de la grossesse. Ainsi, le nombre de chromosomes dans la partie du corps est altéré, tandis que l’autre partie est intacte. Ce type de syndrome de Duane est très rare et affecte 1% des cas, et montre à l’enfant infecté par ce type certaines caractéristiques et caractéristiques du syndrome de Down et pas toutes, et ces cas peuvent être traités et traités dans les premiers stades; car les symptômes et les complications peuvent être limités, les problèmes qu’il n’a pas insurmontables avec le type de triglycéride.
- Le syndrome de translocation vers le bas est appelé syndrome de Down, une maladie rare qui survient chez seulement 5% des patients trisomiques. Ici, le chromosome 21 est divisé en deux exemplaires comme il est normal, mais certaines parties de ce chromosome sont liées au chromosome. Cela se traduit par une augmentation du matériel génétique résultant de la fusion du chromosome 21 avec un autre chromosome, entraînant un changement de le modèle génétique des cellules pour devenir similaire à ceux du syndrome de Down. Dans ce type, la probabilité d’héritage pour la prochaine génération est élevée, les générations suivantes.
Facteurs qui augmentent le risque de syndrome de Down
Bien que le syndrome de Down soit causé par une dysplasie chromosomique pendant la grossesse, il existe des facteurs qui augmentent la probabilité d’infection, notamment:
- La mère offre l’âge : En fait, l’incidence du syndrome de Down augmente à mesure que la mère progresse en âge. Le risque d’anomalies génétiques et d’anomalies dans l’œuf augmente avec l’âge de la mère. Le taux de trisomie 35 à 1 ans est de 350 enfant sur 1, tandis que le pourcentage passe à 100 40 enfants à 1 ans et 30 enfant sur 45 à 35 ans. En revanche, la plupart des enfants trisomiques naissent de mères de moins de XNUMX ans, du fait que les femmes de cet âge sont très fertiles et ont un plus grand nombre d’enfants.
- Avoir le syndrome de Down : Avoir une mère avec un enfant atteint de trisomie 1 augmente la probabilité d’avoir un autre enfant, et ce risque est de 100 enfant sur XNUMX.
- La présence d’un frère ou d’une sœur trisomique Augmente les chances d’avoir un enfant avec un bébé.
- Causes génétiques On sait que le syndrome de Down est une maladie génétique qui n’est pas héréditaire de génération en génération, mais ses causes sont héritées dans le cas du deuxième type de syndrome de Down, le type de transition, dans lequel l’un ou les deux parents ont les gènes de la maladie et pas infecté, et ici est plus susceptible d’avoir un enfant avec le sida transition Daumen.
Les symptômes du syndrome de Down
Comme mentionné ci-dessus, les enfants trisomiques partagent des signes et des symptômes qui les rendent faciles à identifier:
- La forme du visage est ronde et plate, et l’arrière de la tête est plat.
- La forme du nez est courte.
- La forme des yeux est inclinée vers le haut, près du losange.
- Irrégularité sous forme de bouche et de langue, la langue peut apparaître.
- Irrégularité dans la forme des dents.
- Deux petites oreilles.
- Les cheveux sont très doux et tombants.
- Palais dans les membres supérieurs et inférieurs.
- Col court et large.
- Palais de la stature.
- Capacités mentales retardées, difficulté d’apprentissage.
- Mélanome dans l’os.
- La présence de malformations cardiaques, et cela se produit chez environ 50% des enfants infectés.
- Hypothyroïdie, problèmes oculaires ou allergies au blé.
- Dépression ou troubles du comportement, tels que troubles cognitifs, hyperactivité et autisme.
Traitement du syndrome de Down
Bien qu’il n’y ait pas de traitement pour le syndrome de Down, il s’agit d’un état à vie. Bien que les parents se sentent tristes lorsque leur enfant naît avec la maladie, traiter avec l’enfant et fournir des soins et du soutien est la pierre angulaire des services de garde. L’enfant devrait être encouragé à prendre soin de l’enfant et à faire l’effort de lui enseigner les compétences de base de la vie. Bien qu’ils aient de la difficulté à apprendre par rapport aux enfants qui ne sont pas affectés, les parents peuvent enseigner à l’enfant blessé comment faire pivoter sa propre nourriture, et comment parler et marcher, et être amis à l’école, et plus tard, ils peuvent apprendre comment cela fonctionne et obtient une vie indépendante.