La fonction principale de l’hémoglobine est le transfert d’oxygène à toutes les cellules du corps. Il s’agit d’une protéine composée de quatre chaînes de gluten, chacune contenant un groupe implicite contenant du fer appelé ourlet, qui aide à lier l’oxygène réversible à l’hémoglobine.
Les quatre chaînes sont composées de deux séries alpha et de deux chaînes de type alpha, formant ainsi trois types principaux d’hémoglobine:
1. Hémoglobine A: se compose de deux séries de type alpha et de deux séries de bêta (α2β2) et représente 97% de l’hémoglobine dans la vie adulte
Hémoglobine A2: se compose de deux séries de type alpha et de deux séries de type delta (α222) et représente 2.5% de l’hémoglobine dans la vie adulte
3 – hémoglobine F: se compose de deux séries du type alpha et de deux séries gamma (α222) et moins de 1% d’hémoglobine dans la vie adulte, mais c’est la plus grande proportion dans la vie du fœtus est d’environ 50 à 90% d’hémoglobine en raison du manque de production de la série bêta prénatale.
La fabrication de ces chaînes dépend des gènes. Les chaînes alpha contrôlent la fabrication de quatre gènes (deux gènes sur chaque chromosome 16). Les chaînes bêta contrôlent leur fabrication de gènes (gène sur chaque chromosome 11).
La thalassémie est une maladie héréditaire qui a un héritage chromosomique héréditaire (les parents doivent être porteurs de la maladie pour apparaître chez leurs enfants) résultant d’un déséquilibre dans la production des chaînes constitutives de l’hémoglobine. Ce déséquilibre peut être une incapacité partielle ou une incapacité totale à produire l’un des constituants de l’hémoglobine .
Il existe deux types de thalassémie à savoir:
Alpha-thalassémie (le déséquilibre dans la production de chaînes alpha)
Bêta-thalassémie (déséquilibre de la chaîne bêta)
1 – La thalassémie est une maladie génétique résultant du déséquilibre dans la fabrication des chaînes constituantes de l’hémoglobine
2. La maladie est divisée en deux types principaux, la thalassémie bêta et la thalassémie alpha, et propage la maladie dans la région méditerranéenne, en Afrique et en Asie du Nord-Est
3 – Les symptômes de la thalassémie bêta apparaissent après 3-6 mois de naissance tandis que les symptômes et signes de thalassémie alpha à la naissance
4- Diagnostic de la maladie principalement sur l’électrolyse du sang
La prévention réside dans le dépistage prénuptial, le diagnostic précoce pendant la grossesse et la possibilité d’interruption
6. Le traitement de la thalassémie comprend l’évitement du fer, la consommation d’acide folique, les transfusions sanguines, la sclérose en fer et les complications de l’accumulation de fer.
1. Oxford manuel de médecine clinique 8e édition
2. Principes et pratique de la médecine de Dvidson 21e édition
3. texte illustré de pédiatrie -Tom lissauer, Graham Clayden 3e édition