Syndromes myélodysplasiques

Qu’Est-ce que c’est?

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des maladies dans lesquelles la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules sanguines saines. La moelle osseuse est la partie interne molle des os. Normalement, il produit trois types de cellules sanguines:

• les globules rouges, qui transportent l’oxygène

• globules blancs, qui combattent l’infection et la maladie

• plaquettes, qui aident à prévenir les saignements en provoquant la coagulation du sang.

La moelle osseuse saine fait des cellules immatures appelées cellules souches qui se développent en globules rouges et blancs et en plaquettes.

Dans MDS, la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment du bon type de cellules sanguines. Ces cellules anormales meurent dans la moelle osseuse ou peu après leur entrée dans la circulation sanguine. En conséquence, les personnes atteintes de MDS n’ont pas suffisamment de cellules sanguines saines et auraient un faible nombre de cellules sanguines. Cela peut mener à:

• l’anémie, causée par pas assez de globules rouges

• infections, causées par pas assez de globules blancs (une condition connue sous le nom de leucopénie ou neutropénie)

• saignements et ecchymoses, causés par un nombre insuffisant de plaquettes (une condition connue sous le nom de thrombocytopénie).

De nombreux experts considèrent MDS un stade précoce du cancer. Chez environ 30% des patients, la maladie évoluera en leucémie myéloïde aiguë (LMA), un cancer des cellules de la moelle osseuse.

Dans la plupart des cas, la cause de MDS n’est pas connue. Le plus grand facteur de risque pour MDS est d’avoir eu un traitement pour le cancer avec la chimiothérapie et la radiothérapie. L’exposition à certains produits chimiques a également été liée à MDS. Certaines personnes peuvent naître avec une tendance à développer un MDS.

La plupart des patients atteints de SMD ont plus de 60 ans. Le trouble est légèrement plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Il est également légèrement plus fréquent chez les Blancs que chez les autres groupes raciaux.

Symptômes

Beaucoup de personnes atteintes de MDS ne présentent aucun symptôme. Il est souvent diagnostiqué après une numération globulaire complète (CBC) pour une autre raison. Le plus souvent, le premier signe est un faible nombre de globules rouges (anémie).

Les SMD peuvent causer de la fatigue, de la fièvre, une perte de poids et d’autres symptômes. Cependant, ces problèmes peuvent souvent être des signes d’autres maladies liées au sang. Consultez votre médecin si vous ressentez:

• essoufflement

• faiblesse ou sensation de fatigue

• peau exceptionnellement pâle

• ecchymoses ou saignements faciles

• taches plates et ponctuelles sous la peau causées par des saignements

• fièvre

• infections fréquentes.

Les symptômes de MDS dépendent du type de cellules sanguines impliquées et de leur concentration dans le sang. Les personnes ayant un faible nombre de globules rouges peuvent sembler pâles. Ils peuvent également se sentir faibles, fatigués ou essoufflés. Les personnes dont la numération des globules blancs est réduite sont plus sujettes aux infections bactériennes et aux fièvres élevées. Les personnes dont la numération plaquettaire est faible ont tendance à faire des bleuets et à saigner facilement.

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes, vos habitudes de santé et les maladies et traitements antérieurs. Votre médecin demandera également des tests pour évaluer votre sang. Un laboratoire vérifiera le nombre, la forme et la taille des cellules sanguines.

Un autre test pour MDS est une biopsie de la moelle osseuse. Cela implique de prélever un petit échantillon de moelle osseuse osseuse et liquide de la hanche. La peau du patient est engourdie et l’échantillon est retiré avec une longue aiguille. Un pathologiste (un médecin spécialement formé) recherche des anomalies dans les cellules sous un microscope.

Des tests génétiques comprenant l’identification de mutations dans les gènes des cellules sanguines peuvent également être effectués.

Après les examens et les tests, votre médecin va «marquer» votre MDS pour aider à déterminer la gravité de la maladie. Votre score de risque est basé sur trois facteurs:

• le pourcentage de cellules souches dans la moelle osseuse

• s’il y a des chromosomes anormaux (gènes), et si oui, quel type

• votre nombre de globules sanguins.

Les scores vont de 0 (risque faible) à plus de 2 (risque élevé).

La durée prévue

La progression de MDS dépend du type de cellules manquantes, de votre score de risque et d’autres facteurs.

La prévention

Le plus grand facteur de risque de MDS est le traitement antirétroviral antérieur. L’exposition à certains produits chimiques, tels que le benzène, peut déclencher un SMD. Bien que les médecins ne sachent pas si fumer augmente le risque de MDS, c’est un facteur de risque de LAM et de plusieurs autres cancers.

Traitement

Le traitement pour MDS dépend de votre type de SMD et de votre score de risque, ainsi que de votre âge et de votre état de santé général. Les patients atteints de SMD sont souvent traités par un hématologue ou un oncologue, des médecins spécialisés dans les troubles sanguins.

Les symptômes MDS, tels que la fatigue et les infections, peuvent être soulagés par des transfusions sanguines. Au cours d’une transfusion, votre médecin remplace vos globules rouges ou blancs ou plaquettes manquants par des cellules d’une autre personne par l’intermédiaire d’une veine de votre bras.

Votre médecin peut également injecter des facteurs de croissance semblables aux substances naturelles produites dans la moelle osseuse. Ils stimulent la production accrue de cellules sanguines. Un facteur de croissance stimule la production de globules rouges. Il peut être combiné avec un autre facteur de croissance qui stimule la production de globules blancs.

Selon le type de SMD que vous avez, votre médecin peut vous prescrire des vitamines, des antibiotiques pour traiter les infections ou d’autres médicaments. Plusieurs médicaments sont disponibles pour le traitement du SMD.

Certains patients reçoivent une chimiothérapie, qui tue les cellules cancéreuses anormales comme celles trouvées dans la LMA.

Récemment, certains défauts génétiques spécifiques ont été associés à MDS. Votre médecin peut vouloir tester vos cellules de moelle osseuse pour ces anomalies. S’il est présent, un type de traitement plus spécifique peut être administré.

Les médicaments de chimiothérapie sont habituellement pris par la bouche ou injectés dans une veine ou un muscle. Les médicaments endommagent les cellules cancéreuses, mais ils peuvent aussi endommager les cellules saines. Ils peuvent également causer des effets secondaires, notamment:

• chute de cheveux

• la nausée

• plaies de la bouche

• fatigue.

Il existe des moyens de réduire ces effets secondaires.

Un traitement agressif appelé greffe de cellules souches offre un remède potentiel à certains patients atteints de SMD. Les chances de guérison sont plus élevées pour les jeunes et ceux dont la maladie n’a pas commencé à se transformer en leucémie.

Dans cette procédure, les cellules souches (cellules sanguines immatures) sont retirées du sang d’un donneur. Le patient a une chimiothérapie à haute dose et (souvent) une radiothérapie. Le patient reçoit ensuite les cellules souches du donneur par transfusion. Ces cellules se rendent dans la moelle osseuse et commencent à produire des globules blancs, des plaquettes et des globules rouges.

Vous aurez besoin de divers tests et examens pendant et après votre traitement pour MDS. Ceux-ci peuvent montrer à quel point le traitement fonctionne, si votre état a changé, et quels effets secondaires attendre.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin si vous remarquez l’un de ces symptômes:

• essoufflement

• fatigue ou faiblesse

• peau plus pâle que d’habitude,

• ecchymoses ou saignement facile

• petites taches plates sous la peau causées par des saignements

• fièvre

• infections fréquentes.

Pronostic

Les perspectives pour les personnes atteintes de SMD dépendent de leur cause, du type de cellules sanguines atteintes, de la gravité des symptômes, de l’âge de la personne et d’autres facteurs. L’incapacité de la moelle osseuse à produire des cellules saines se fait progressivement, de sorte que le SMD n’est pas nécessairement mortel. Mais certaines personnes meurent des complications de l’hémogramme, comme les infections et les saignements incontrôlés. Pour environ 30% des personnes atteintes de MDS, la maladie se transforme en leucémie.