Des symptômes et des signes apparaissent depuis la naissance, et il y a quatre cas possibles résultant de la suppression des gènes responsables de la production de la série alpha:
• S’il n’y a pas de suppression d’un gène des quatre gènes, il n’y a aucun symptôme ni signe
• En cas de suppression de deux gènes, le patient présente des symptômes et des signes d’anémie légère comme dans la bêta-thalassémie mineure.
• S’il y a suppression de trois gènes montrant les symptômes et les signes d’anémie du patient et les symptômes moyens de briser les globules rouges tels que des cloques et une hypertrophie du foie et de la rate, ce qui produit un nouveau type d’hémoglobine H, l’hémoglobine H, une composante de quatre séries bêta (β4) Ses symptômes et signes sont similaires à ceux de la bêta-thalassémie.
• S’il y a suppression de quatre gènes, le fœtus meurt dans l’utérus de la mère à la suite d’une ascite sévère du corps où l’hémoglobine BART se compose de quatre chaînes gamma (44)
1. Oxford manuel de médecine clinique 8e édition
2. Principes et pratique de la médecine de Dvidson 21e édition
3. texte illustré de pédiatrie -Tom lissauer, Graham Clayden 3e édition