Spina Bifida

Qu’Est-ce que c’est?

Le spina-bifida fait partie d’un groupe de troubles appelés anomalies du tube neural – malformations du cerveau, de la moelle épinière ou de leurs enveloppes. Le spina bifida survient lorsque la colonne vertébrale en développement du foetus ne se ferme pas correctement au cours des 28 premiers jours suivant la fécondation. Le trouble peut prendre l’une des trois formes suivantes:

Spina bifida occulta – La colonne vertébrale n’est pas complètement fermée. Cela ne peut provoquer aucun symptôme et nécessite souvent aucun traitement.
Méningocèle – Une partie de la couverture de la moelle épinière appelée les méninges peut faire saillie à travers une ouverture dans le dos.
Myéloméningocèle – Une partie de la moelle épinière elle-même fait saillie à travers une ouverture dans le dos.

Les méningocèles et les myéloméningocèles peuvent apparaître comme des structures en forme de sac sur le dos d’un nourrisson à la naissance. Lorsque la plupart des gens se réfèrent au spina bifida, ils se réfèrent à la forme la plus sévère, le myéloméningocèle. L’incidence des anomalies du tube neural varie selon les pays, allant de 1 à 10 pour 10 000 naissances. Des taux plus élevés sont souvent signalés parmi les populations les plus pauvres.

Symptômes

Les symptômes de la bifida de la colonne vertébrale peuvent varier de légers ou graves selon la gravité de la maladie elle-même. Dans le myéloméningocèle, l’enfant peut avoir une faiblesse musculaire ou une paralysie sous le niveau de la colonne vertébrale incomplètement fermée, parce que les nerfs qui se déplacent vers le reste du corps à partir de la moelle épinière ne fonctionnent pas correctement. La perte de sensation et l’incapacité de contrôler la fonction vésicale ou intestinale sont courantes. De plus, le liquide céphalo-rachidien peut s’accumuler dans le cerveau, conduisant à une condition appelée hydrocéphalie, qui est fréquente chez les enfants atteints de myéloméningocèle. Si elle n’est pas traitée, l’hydrocéphalie peut causer des lésions cérébrales, la cécité ou des convulsions.

En plus des problèmes physiques, le spina bifida peut entraîner des problèmes d’apprentissage, notamment des problèmes avec:

Prêter attention et exprimer ou comprendre le langage parlé
Lecture et concepts mathématiques
Organiser ou séquencer l’information

Des malformations congénitales supplémentaires accompagnent souvent le spina bifida, y compris un développement cérébral anormal (appelé malformation de Chiari II), une fente labio-palatine, des malformations cardiaques et un développement anormal du tractus génito-urinaire. Parmi les autres affections qui peuvent survenir plus souvent chez les personnes atteintes de spina-bifida que chez celles sans anomalie du tube neural, mentionnons l’allergie au latex (peut-être liée aux chirurgies multiples précoces), l’obésité, les problèmes cutanés, la dépression et les troubles gastro-intestinaux. Le spina bifida est également associé à une scoliose, peut-être en raison d’une complication de la paralysie musculaire ou d’anomalies au niveau de la moelle épinière.

Diagnostic

Le spina-bifida est le plus souvent diagnostiqué à la naissance lorsqu’on voit un sac sur la colonne vertébrale du bébé. Le spina bifida peut être suspecté pendant la grossesse à cause d’un test de dépistage, l’alpha-foetoprotéine (AFP) étant plus élevée que la normale. Parce qu’un certain nombre de facteurs peuvent influencer les résultats d’un test AFP, un niveau élevé n’établit pas le diagnostic par lui-même. Si le niveau d’AFP est élevé, le test est généralement répété, et si le niveau est encore anormal, d’autres études diagnostiques telles que l’échographie et l’amniocentèse peuvent être recommandées.

La durée prévue

Le spina bifida est une maladie qui dure toute la vie. Un bébé né avec le spina-bifida (et le myéloméningocèle) subit généralement une intervention chirurgicale au cours des premiers jours de la vie pour tenter de préserver autant que possible la fonction de la moelle épinière. D’autres chirurgies et des soins médicaux approfondis seront probablement nécessaires tout au long de la vie de la personne.

La prévention

Des études ont montré que le fait de consommer suffisamment d’acide folique réduit considérablement les chances de donner naissance à un bébé atteint de spina-bifida. Selon certaines estimations, le nombre de cas de spina bifida serait réduit de 75% si toutes les mères consommaient 0,4 milligramme d’acide folique chaque jour avant de devenir enceintes et durant le premier trimestre de la grossesse. La supplémentation en acide folique doit commencer avant la grossesse a lieu, parce que la colonne vertébrale se forme si tôt après la fécondation. En plus de sa capacité à prévenir le spina bifida, l’acide folique semble également réduire sa sévérité.

À la suite de ces études, en 1992, le Service de santé publique des États-Unis a commencé à recommander que toutes les femmes en âge de procréer consomment 0,4 milligramme d’acide folique par jour. Consommer cette quantité nécessite probablement de prendre un supplément de vitamine, bien que l’acide folique se trouve dans les légumes à feuilles vert foncé, les jaunes d’œufs et certains fruits et leurs jus. Depuis la publication de la recommandation, de nombreux autres aliments, y compris du pain et des céréales, sont maintenant enrichis d’acide folique.

Certaines complications du spina-bifida peuvent être évitées grâce à des soins médicaux appropriés. Par exemple, la détection et le traitement des problèmes de la vessie et des infections des voies urinaires peuvent prévenir le développement d’une maladie rénale.

Traitement

Alors que le spina bifida occulta ne nécessite habituellement aucun traitement, les types de spina bifida les plus sévères nécessitent généralement une intervention chirurgicale pour fermer l’ouverture dans le dos, préserver la fonction de la moelle épinière et réduire le risque d’infection. Des chirurgies supplémentaires sont souvent nécessaires. Shunt, une procédure qui draine l’excès de liquide du cerveau dans l’abdomen, contrôle l’hydrocéphalie et peut prévenir ou réduire la plupart des conséquences de cette condition.

Les enfants atteints de spina-bifida devront apprendre à utiliser des fauteuils roulants, des béquilles ou des attelles pour améliorer leur mobilité. D’autres interventions peuvent les aider à devenir plus indépendants dans la gestion des problèmes de la vessie et des intestins. Les problèmes d’éducation peuvent être résolus avec les professionnels appropriés.

D’autres traitements dépendent de la sévérité de l’anomalie et des complications qui se développent. Par exemple, la constipation peut être traitée avec des laxatifs et la thérapie physique peut améliorer la force et la fonction.

Quand appeler un professionnel

Les médecins seront impliqués dès la naissance dans la prise en charge d’un enfant atteint de spina-bifida. Si vous remarquez une apparence anormale dans le dos de votre enfant ou si vous vous demandez si sa fonction neurologique est normale, consultez le pédiatre de votre enfant.

Pronostic

À la suite des techniques et des interventions médicales sophistiquées d’aujourd’hui, un enfant atteint de spina-bifida vit souvent jusqu’à l’âge adulte.