Sclérodermie

Qu’Est-ce que c’est?

La sclérodermie est une maladie mal comprise qui provoque un durcissement étendu de la peau, en particulier sur les mains et le visage. Il peut également endommager les poumons, le cœur, les reins, les voies digestives, les muscles et les articulations. Il s’agit d’une maladie auto-immune chronique (chronique), une maladie dans laquelle les défenses immunitaires du corps attaquent par erreur les propres cellules du corps plutôt que de les protéger des envahisseurs extérieurs. La sclérodermie est également appelée sclérose systémique progressive.

Il existe deux types de sclérodermie. dans le forme limitée , également appelée sclérose systémique limitée, la peau est la cible primaire. dans le forme diffuse (sclérose systémique diffuse), les dommages affectent non seulement la peau, mais peuvent également affecter les poumons, les reins et d’autres organes internes.

Chez les personnes atteintes de sclérodermie, les scientifiques ont identifié des protéines immunitaires anormales appelées auto-anticorps, qui sont programmées pour attaquer des composants spécifiques des cellules du corps. Ils ont également trouvé des accumulations anormales de cellules T protectrices (globules blancs qui font partie du système immunitaire) dans la peau et ailleurs.

Bien que les scientifiques ne comprennent pas exactement ce qui se passe, ils croient que le système immunitaire, peut-être impliquant ces auto-anticorps ou cellules T, endommage en quelque sorte les plus petites artères du corps, appelées artérioles. Ces artérioles endommagées fuient le liquide, ce qui provoque un gonflement. Ils libèrent également des facteurs chimiques qui stimulent les cellules appelées fibroblastes pour produire trop de collagène, une protéine fibreuse impliquée dans la formation de tissu cicatriciel.

Dans la peau, cela conduit à l’épaississement, au durcissement et à l’étanchéité. Ailleurs dans le corps, l’atteinte auto-immune de la sclérodermie peut endommager le tube digestif, les garnitures des articulations, les gaines extérieures des tendons, les muscles (y compris le muscle cardiaque), les parties du cœur qui régulent le rythme cardiaque, les petits vaisseaux sanguins et les un rein.

La sclérodermie est rare, affectant environ 14 personnes sur 1 million dans le monde. Il est le plus fréquent chez les femmes âgées de 35 à 54 ans. La cause est inconnue. Pour une raison quelconque, les cellules appelées fibroblastes font trop de tissu cicatriciel dans la peau et dans les organes dans tout le corps.

Un certain nombre de théories ont été proposées pour expliquer cela, y compris des anomalies dans la fonction des vaisseaux sanguins, des protéines anormales et des anticorps dans la circulation, et des quantités anormales de messagers chimiques donnant l’ordre aux fibroblastes de devenir trop actifs. Parce que la sclérodermie est plus fréquente chez les femmes pendant les années de procréation, les chercheurs ont cherché un facteur lié à la grossesse pour expliquer pourquoi la sclérodermie se développe. Une théorie suggère que les cellules fœtales restantes peuvent encore circuler dans la circulation sanguine de la mère des décennies après la grossesse, et peuvent jouer un certain rôle dans le déclenchement des changements auto-immunes derrière la sclérodermie. Des facteurs génétiques et des déclencheurs infectieux ont également été proposés.

Des études plus anciennes ont établi un lien entre la sclérodermie et l’exposition à certains produits chimiques, notamment le chlorure de vinyle, les résines époxy, les hydrocarbures aromatiques et l’ingestion d’huile de colza adultérée avec de l’aniline. Certaines personnes qui ont pris du tryptophane, un acide aminé qui était vendu comme un complément alimentaire, ont développé une maladie similaire à la sclérodermie appelée syndrome de l’éosinophilie myalgie. Depuis que le tryptophane a été retiré du marché, aucun autre cas de syndrome d’éosinophilie myalgie n’a été rapporté. Mais le lien évident entre le tryptophane et le syndrome de la myalgie éosinophile et la maladie semblable à la sclérodermie associée à l’ingestion d’huile de colza contaminée font que l’exposition à quelque chose dans l’environnement pourrait déclencher la sclérodermie.

Symptômes

Les symptômes de la sclérodermie varient d’une personne à l’autre et peuvent inclure:

Phénomène de raynaud. Chez les personnes atteintes de cette maladie, les vaisseaux sanguins dans les doigts ou les orteils, et parfois dans les extrémités du nez et des oreilles, se contractent soudainement. La zone devient blanche ou bleue et devient froide et engourdie. Ceci est suivi par une rougeur de la zone qui se réchauffe, souvent accompagnée de douleurs ou de picotements. Le phénomène de Raynaud peut être déclenché par l’exposition au froid ou aux vibrations ou par le stress émotionnel.
Symptômes de la peau. Il peut y avoir un gonflement des doigts, des mains, des avant-bras et du visage et parfois des pieds et des jambes. Ceci est suivi par un épaississement de la peau et une étanchéité qui peut limiter les mouvements du corps. Il peut également y avoir:
- Ulcères de la peau
- Peau plus claire ou plus foncée que d’habitude
- Perte de cheveux
- Sécheresse anormale de la peau, y compris sécheresse vaginale
- Dépôts de calcium dans la peau (calcinose sous-cutanée)
- Petites taches rouges causées par un gonflement localisé de minuscules vaisseaux sanguins (télangiectasies)
Les articulations. Les articulations peuvent gonfler et devenir douloureuses et raides.
Muscles. Les muscles peuvent devenir faibles et les tendons peuvent devenir anormalement épais, causant de la douleur et un mouvement articulaire limité.
Système digestif. Lorsque la sclérodermie touche l’œsophage, elle peut provoquer une sensation de plénitude ou une sensation de brûlure (brûlure d’estomac) dans la partie supérieure de l’abdomen ou derrière le sternum, accompagnée de difficultés à avaler ou à garder la nourriture. D’autres symptômes digestifs comprennent des ballonnements, de la constipation, des douleurs abdominales basses ou une difficulté à contrôler les mouvements intestinaux.
Poumons. Les symptômes peuvent inclure un essoufflement, surtout lorsque vous faites de l’exercice, et une toux sèche qui n’entraîne pas d’expectoration ou de mucus.
Cœur. Les problèmes peuvent inclure des douleurs thoraciques, des rythmes cardiaques anormaux et une insuffisance cardiaque.
Reins. Les lésions rénales peuvent entraîner une pression artérielle élevée, des maux de tête, des convulsions et une quantité insuffisante d’urine.
D’autres symptômes D’autres symptômes peuvent inclure la sécheresse des yeux et de la bouche, des épisodes soudains de douleur faciale grave (névralgie du trijumeau) et l’impuissance.

Plus de 95% des personnes atteintes de sclérodermie présentent à la fois un phénomène de Raynaud et un épaississement de la peau (également appelé sclérodactylie lorsque les doigts sont en cause). En outre, ceux qui ont une sclérodermie limitée ont tendance à avoir des télangiectasies, une collection de vaisseaux sanguins dilatés sous la peau (85% des patients); problèmes digestifs impliquant l’œsophage (80%); et la calcinose (50%), souvent appelée syndrome CREST (calcinose, maladie de Raynaud, maladie de l’œsophage, sclérodactylie et télangiectasie). Une forte pression dans les vaisseaux sanguins autour du poumon (une affection grave appelée hypertension pulmonaire) se développe chez environ 15% des personnes atteintes de sclérodermie limitée.

Outre le phénomène de Raynaud et l’épaississement de la peau, les personnes atteintes de sclérodermie diffuse peuvent présenter des symptômes digestifs: œsophage (80%), symptômes articulaires (70%), faiblesse musculaire (50%), symptômes pulmonaires (40%) et insuffisance cardiaque. (30%).

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions sur vos symptômes et examinera votre peau, en particulier sur vos doigts, vos mains et votre visage. Si votre médecin soupçonne que vous avez la sclérodermie, il peut vouloir commander des analyses de sang et d’urine. Occasionnellement, une biopsie cutanée peut être recommandée pendant laquelle un petit échantillon de peau est prélevé et examiné en laboratoire. Si la sclérodermie affecte des organes internes tels que le coeur, les poumons ou les organes digestifs, une radiographie pulmonaire et d’autres tests peuvent être nécessaires.

La durée prévue

La sclérodermie est une maladie chronique (persistante). Bien que les symptômes puissent apparaître et disparaître au fil du temps, les diverses formes de cette maladie durent habituellement toute une vie. L’enflure de la peau qui survient en premier peut durer quelques semaines ou quelques mois. Ceci est suivi par un épaississement progressif de la peau et d’autres changements de la peau. Dans la forme diffuse de la maladie, les symptômes cutanés ont tendance à atteindre leur maximum dans les trois ans, puis se stabilisent ou même s’améliorent. Si les changements de peau se produisent plus rapidement, il y a souvent un plus grand risque que les organes internes soient également endommagés. Dans la sclérodermie limitée, les symptômes cutanés ont tendance à s’aggraver très lentement sur une période de plusieurs années.

La prévention

Il n’y a aucun moyen de prévenir la sclérodermie.

Traitement

Il n’existe actuellement aucun traitement pour la sclérodermie qui soit efficace. Une foule de médicaments ont été essayés ou sont en cours de développement pour le traitement de la sclérodermie. Parmi les médicaments les plus couramment prescrits pour la sclérodermie sont:

Cyclophosphamide (Cytoxan, Neosar) diminue également l’activité du système immunitaire, et a été montré pour améliorer la fonction pulmonaire légèrement lorsqu’il est utilisé avec des corticostéroïdes chez les personnes souffrant d’inflammation dans les poumons. Les risques associés à ce médicament puissant (y compris l’infection, saignement de la vessie et un risque accru de cancer) exigent que son utilisation soit hautement sélective et étroitement surveillée.
Glucocorticoïdes peut être utilisé pour soulager l’inflammation de la membrane entourant le cœur (péricardite), l’arthrite et l’inflammation des muscles (myosite). Cependant, ces médicaments peuvent également avoir des effets secondaires graves, y compris la possibilité qu’ils peuvent augmenter la pression artérielle et aggraver la fonction rénale chez les personnes atteintes de sclérodermie.
Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) peut être utile pour l’inflammation des articulations et des tendons.
D-pénicillamine (Cuprimine) diminue l’activité du système immunitaire, et on pense qu’il interfère avec la production de collagène. Certaines études suggèrent que la D-pénicillamine peut réduire l’épaississement de la peau et prévenir les lésions organiques chez certains patients, mais son taux de réussite global n’est pas élevé. Il peut également provoquer des effets secondaires graves qui nuisent aux reins et aux cellules sanguines. Il est utilisé beaucoup moins maintenant que par le passé pour traiter la sclérodermie.
Diurétiques Encourager le corps à libérer l’excès de liquide sous forme d’urine. Ils sont utilisés pour soulager l’enflure des mains et des pieds.
Omeprazole (Prilosec) ou médicaments connexes peut être très efficace pour les brûlures d’estomac liées à la maladie de l’œsophage.
Bosentan (Tracleer) ou époprosténol (Flolan) peut être efficace pour l’hypertension pulmonaire. Ces médicaments peuvent également améliorer les symptômes du phénomène de Raynaud.
Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), tels que l’énalapril (Vasotec), le lisinopril (Prinivil ou Zestril) ou le captopril (Capoten), abaisser la pression artérielle et peut protéger le rein chez les personnes atteintes de sclérodermie.

D’autres médicaments immunosuppresseurs, y compris le méthotrexate ou le mycophénolate, sont parfois recommandés. Un traitement expérimental prometteur pour les maladies graves est l’immunosuppression à forte dose avec traitement des cellules souches.

Beaucoup de patients trouvent un soulagement du phénomène de Raynaud en limitant leur exposition au froid et en portant des vêtements chauds, en particulier des mitaines et des chaussettes. D’autres trouvent que l’exercice régulier, la thérapie physique, le massage de la peau et les onguents hydratants aident les symptômes de la peau. Si la peau sèche devient ulcérée et infectée, des antibiotiques peuvent être nécessaires.

Pour les cas plus graves, des médicaments peuvent être nécessaires. Ceux-ci comprennent les inhibiteurs calciques tels que l’amlodipine (Norvasc), la nifédipine (Procardia, Adalat) ou le diltiazem (Cardizem), l’hydralazine (Apresoline), la prazosine (Minipress), le losartan (Cozaar), le sildénafil (Viagra) ou le tadalafil (Cialis). Chacun de ces médicaments peut avoir des effets secondaires qui limitent leur utilisation.

Comme alternative au médicament, certains patients choisissent le biofeedback ou des injections appelées blocs nerveux. Ces injections sont administrées sous anesthésie locale près du cou, de l’aisselle ou de la main et ne sont généralement effectuées qu’après que d’autres approches n’ont pas fonctionné. Les injections interrompent temporairement ou définitivement les signaux nerveux vers les vaisseaux sanguins. En enlevant les signaux nerveux qui indiquent une artère à contracter, les artères peuvent se dilater et améliorer le flux sanguin.

Les patients sont également invités à ne pas fumer et à éviter les drogues illicites et certains médicaments sur ordonnance, y compris les bêta-bloquants, les amphétamines, la cocaïne et l’ergotamine (Gynergen et autres marques).

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin si vous pensez que vous éprouvez des épisodes de phénomène de Raynaud ou d’autres symptômes de la sclérodermie, surtout si vous êtes une femme en âge de procréer.

Pronostic

Alors que de nombreuses personnes atteintes de sclérodermie vivent longtemps, le taux de mortalité augmente jusqu’à huit fois pour une maladie diffuse et deux fois pour une maladie limitée. L’hypertension pulmonaire et la dermatose diffuse sont des facteurs de risque de mauvais pronostic. Cependant, la longévité de cette maladie semble s’améliorer avec le temps. Sa rareté et sa variabilité rendent difficile la prédiction précise du pronostic chez un individu atteint de sclérodermie.