Rétinoblastome

Qu’Est-ce que c’est?

Le rétinoblastome est une forme de cancer qui se développe sur la rétine. La rétine est la structure à l’arrière de l’œil qui détecte la lumière. Il envoie des images au cerveau qui les interprète. En bref, la rétine nous permet de voir.

Bien que rare, le rétinoblastome est la tumeur oculaire la plus fréquente chez les enfants. Dans la plupart des cas, il touche les jeunes avant l’âge de 5 ans. Il cause 5% de cécité chez les enfants. Mais avec le traitement, la grande majorité des patients maintiennent leur vue.

Environ 40% des cas de rétinoblastome sont héréditaires. Cette forme de la maladie affecte généralement les enfants de moins de 2 ans. Elle peut affecter un œil (unilatérale) ou les deux (bilatérale).

Tous les cas de rétinoblastome bilatéral sont héréditaires. Ces cas peuvent être associés à une tumeur dans la glande pinéale du cerveau. Le rétinoblastome unilatéral n’est habituellement pas héréditaire. Il survient généralement chez les enfants plus âgés.

Les enfants atteints de rétinoblastome sont plus susceptibles de développer d’autres types de cancer plus tard dans la vie. Le risque est plus élevé chez les enfants avec le type héréditaire. Les enfants traités par radiothérapie ou certains types de chimiothérapie présentent également un risque plus élevé. Les enfants qui développent un rétinoblastome dans un œil ont un risque accru de développer un rétinoblastome dans l’autre œil. Ils ont besoin d’examens oculaires fréquents, même après le traitement.

Les médecins recommandent que les enfants atteints de rétinoblastome soient régulièrement contrôlés pour d’autres cancers tout au long de leur vie. Beaucoup des deuxièmes cancers qui se développent chez les survivants à long terme du rétinoblastome de l’enfance sont causés par la radiothérapie utilisée pour traiter le cancer d’origine.

Un gène spécifique conduit au développement du rétinoblastome. Dans la forme héréditaire de la maladie, toutes les cellules du patient ont une mutation ou un changement dans ce gène. En elle-même, cette mutation unique ne provoque pas la maladie. Mais si le patient développe une deuxième mutation dans une cellule de la rétine, le cancer peut se développer. Si c’est le cas, les deux yeux sont généralement affectés.

Dans la forme non héréditaire, ou sporadique, les deux mutations se produisent par hasard. Il affecte généralement un œil.

La forme héréditaire de la maladie et le gène qui la cause peuvent être associés à d’autres types de cancer. Ceux-ci comprennent les cancers des tissus mous ou des os et une forme agressive de cancer de la peau.

Symptômes

Le signe le plus commun du rétinoblastome est une pupille blanchâtre. Cependant, cela ne signifie pas toujours que l’enfant a la maladie. Les enfants atteints de rétinoblastome peuvent également avoir un œil croisé qui se dirige vers l’oreille ou vers le nez. Mais encore une fois, c’est une condition commune, qui est susceptible d’être non cancéreuse (bénigne).

Les symptômes moins courants du rétinoblastome comprennent

rougeur et irritation des yeux qui ne disparaît pas
différences dans la couleur de l’iris et la taille des pupilles
déchirure
cataractes
gonflement des yeux.

Diagnostic

Les nouveau-nés ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome doivent être vérifiés par un ophtalmologiste (spécialiste des yeux) avant de quitter l’hôpital. Mais dans la plupart des cas, un médecin diagnostique l’affection après que les parents ont remarqué une anomalie et ont examiné les yeux de l’enfant.

Un ophtalmologiste diagnostique un rétinoblastome en effectuant un examen de la pupille dilatée. Cela implique de visualiser la rétine avec un ophtalmoscope indirect pour voir si une tumeur existe. L’ophtalmoscope indirect est différent de l’ophtalmoscope direct manuel que la plupart des médecins utilisent pour regarder à l’intérieur de l’œil. Il a plus de lentilles grossissantes et donne à l’ophtalmologiste une vision plus claire de toute la rétine.

Cet examen est généralement effectué sous anesthésie générale. De cette façon, le médecin peut regarder attentivement la rétine de l’enfant. Des croquis ou des photographies de la rétine aident à «cartographier» l’emplacement de la tumeur.

L’échographie, qui utilise des ondes sonores pour créer des images, est souvent utilisée pour mesurer de plus grandes tumeurs qui rendent difficile la vision à l’intérieur de l’œil. Ensuite, des balayages par tomodensitométrie (TDM) ou par imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués. En regardant les images qu’ils génèrent, les médecins peuvent déterminer si le cancer s’est propagé à l’extérieur de l’œil, dans le cerveau ou dans d’autres parties du corps. Si le cancer s’est propagé, des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.

La durée prévue

Le rétinoblastome continuera de croître jusqu’à ce qu’il soit traité.

La prévention

Il n’existe aucun moyen connu pour prévenir le rétinoblastome.

Parce que le rétinoblastome peut être héréditaire, les tests génétiques sont essentiels. Les patients porteurs du gène de la maladie ont 80% de chances de le développer. Ils ont également 50% de chances de transmettre le gène à un enfant. Les frères et sœurs et les enfants de patients atteints de rétinoblastome doivent être examinés tous les deux à quatre mois au cours des premières années de la vie.

Traitement

Le traitement du rétinoblastome dépendra

si la maladie affecte un ou les deux yeux
l’étendue de la maladie dans l’oeil (s)
si la vision peut être sauvée
si le cancer s’est propagé au-delà de l’œil.

Si la tumeur est grande, dans un oeil, et la vision ne peut pas être sauvée, l’oeil peut être enlevé. C’est une opération simple. Environ trois à six semaines plus tard, l’enfant peut généralement être équipé d’un œil artificiel.

Lorsque des tumeurs apparaissent dans l’un ou les deux yeux et que la vision peut être conservée dans un ou les deux yeux, des traitements plus conservateurs peuvent être envisagés. La radiothérapie ou la chimiothérapie peuvent être utilisées pour rétrécir les tumeurs. Des traitements locaux peuvent alors être utilisés pour éliminer la tumeur et préserver la vision. Ceux-ci peuvent inclure la curiethérapie, la photocoagulation et la cryothérapie.

Radiation peut être un traitement efficace pour certains patients. Le rétinoblastome est très sensible aux rayonnements. Cependant, il peut endommager la rétine ou d’autres tissus dans l’œil. La radiation peut également affecter la croissance de l’os et d’autres tissus près de l’œil. Cela peut également augmenter le risque de développer d’autres cancers.

Deux types de rayonnements peuvent être utilisés. Le rayonnement de faisceau externe consiste à focaliser des faisceaux de radiation sur le cancer provenant d’une source extérieure au corps. La curiethérapie consiste à introduire des matières radioactives dans ou près de la tumeur. Dans les centres sélectionnés, la protonthérapie peut être envisagée. Il a l’avantage de fournir une radiothérapie encore plus ciblée.
Photocoagulation utilise des lasers pour détruire la tumeur.
Cryothérapie utilise un froid extrême pour geler et détruire les cellules cancéreuses. Les médecins peuvent choisir la cryothérapie pour les petites tumeurs. Pour être efficace, il faut généralement le faire plusieurs fois. Il n’est pas utilisé si le patient a plusieurs tumeurs.
Chimiothérapie consiste à recevoir un ou plusieurs médicaments anticancéreux par une injection dans un vaisseau sanguin. Le rétinoblastome a tendance à résister à la chimiothérapie, mais il peut être efficace lorsqu’il est associé à d’autres traitements. Par exemple, il peut être utilisé pour réduire les tumeurs afin d’augmenter les chances de succès avec la photocoagulation, la cryothérapie ou la curiethérapie. Il est couramment utilisé pour traiter un enfant dont la tumeur s’est propagée au-delà de l’œil. La chimiothérapie peut également être administrée à un enfant lorsque le cancer ne s’est pas propagé au-delà de l’œil, mais lorsqu’il s’est développé abondamment dans l’œil, il est plus susceptible de se propager.

Le rétinoblastome est une maladie rare qui nécessite des soins spécialisés. Cherchez un traitement pour votre enfant dans un centre avec un personnel expérimenté dans le traitement.

Quand appeler un professionnel

Si vous voyez des anomalies dans les yeux de votre enfant, emmenez-le immédiatement chez le médecin. Vous pouvez être référé à un médecin spécialisé dans les maladies oculaires de l’enfance.

Pronostic

Un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels pour sauver la vision et la vie. Les perspectives dépendent de la croissance du cancer dans et au-delà de l’œil.

Presque tous les enfants traités pour un rétinoblastome vivent au moins cinq ans. Les enfants qui sont sans cancer après cinq ans sont généralement considérés comme guéris. Cependant, s’il n’est pas traité, le rétinoblastome est presque toujours mortel.

Les survivants ont un risque accru de développer un deuxième cancer sans rapport avec la maladie. Avec un suivi régulier, il peut être pris et traité tôt.