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Phénylcétonurie (PKU)

Qu’Est-ce que c’est?

La phénylcétonurie (PCU) est un trouble génétique (héréditaire) rare qui peut causer un développement mental et physique anormal si elle n’est pas détectée rapidement et traitée de façon appropriée.

Normalement, quand une personne mange des aliments qui contiennent des protéines, des produits chimiques spéciaux appelés enzymes décomposent ces protéines en acides aminés. Les acides aminés sont ensuite décomposés par d’autres enzymes. Une personne avec PCU n’a pas assez de l’enzyme spécifique qui décompose l’acide aminé phénylalanine. Par conséquent, toute la phénylalanine dans la nourriture que quelqu’un mange ne peut pas être digérée correctement et se rassemble dans le corps.

Trop de phénylalanine dans le corps provoque des problèmes avec le cerveau et d’autres organes. Les dommages causés par une accumulation de phénylalanine peuvent débuter au cours du premier mois de vie et, s’ils ne sont pas détectés et / ou ne sont pas traités, la PCU entraîne un retard mental grave, une hyperactivité et des convulsions.

La PCU affecte environ 1 bébé sur 10 000 ou 15 000 naissances. Pour naître avec la PCU, un bébé doit avoir hérité du gène PKU des deux parents. Le plus souvent, les parents ne savent pas qu’ils portent le gène.

Symptômes

Les nouveau-nés atteints de PCU ne présentent aucun symptôme. À environ 3 à 6 mois, les bébés atteints de PCU non traitée commenceront à être moins actifs. Ils montrent peu d’intérêt pour tout ce qui les entoure. Au bout d’un an, l’enfant peut avoir de graves retards de développement.

Les enfants atteints de PCU ont des niveaux inférieurs de mélanine, la substance qui donne la couleur aux cheveux et à la peau. C’est parce que lorsque la phénylalanine est en panne, l’un de ses produits est utilisé pour fabriquer de la mélanine. En conséquence, les enfants atteints de PCU auront souvent la peau pâle, les cheveux blonds et les yeux bleus. Peau sèche; eczéma; et une odeur de “moisi” résultant de l’accumulation de phénylalanine dans les cheveux, la peau et l’urine sont également fréquentes. D’autres signes et symptômes peuvent inclure l’irritabilité, la raideur musculaire, les convulsions, une petite tête et une petite taille.

Diagnostic

Aux États-Unis, tous les nouveau-nés devraient subir un dépistage systématique de la PCU au cours de la première semaine de vie. Les nourrissons doivent avoir pris un repas protéiné avant de subir un test de PCU. Une très petite quantité de sang est prélevée en piquant le talon du bébé. Si des quantités anormalement élevées de phénylalanine sont trouvées, des analyses sanguines supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer le diagnostic.

La durée prévue

La PCU est un trouble héréditaire qui dure tout au long de la vie d’une personne.

La prévention

La PCU survient lorsqu’un bébé hérite de 2 copies du gène spécifique qui cause la PCU, 1 de chaque parent. Chaque parent a habituellement seulement 1 copie du gène et n’a donc pas de PCU. Parce que les parents ne savent pas qu’ils portent le gène, ils ne peuvent rien faire pour empêcher leur bébé d’avoir ce trouble.

Une femme qui a elle-même la PCU et qui est enceinte doit contrôler strictement ses taux de phénylalanine avant et pendant la grossesse pour éviter de causer des dommages à son enfant à naître. Des taux élevés de phénylalanine chez une femme enceinte peuvent entraîner une croissance lente, des retards de développement, une petite taille de la tête et d’autres troubles. Avec un suivi et un contrôle minutieux, les femmes atteintes de PCU peuvent donner naissance à des enfants en bonne santé. Une femme atteinte de PCU peut transmettre le gène de la PCU à son enfant, mais l’enfant ne développera pas de PCU sauf si une autre copie du gène est héritée du père.

Traitement

Le seul traitement contre la PCU consiste à éviter de consommer des aliments contenant de la phénylalanine. Les bébés sont mis sur une formule spéciale qui ne contient pas de phénylalanine.

La phénylalanine se trouve dans la plupart des aliments contenant des protéines. Il est donc recommandé aux personnes souffrant de PCU de suivre un régime alimentaire pauvre en protéines. Ils devraient éviter les aliments riches en protéines tels que:

  • Moi à

  • Volaille (poulet et dinde)

  • Poisson

  • Des œufs

  • Lait et fromage

  • L’édulcorant artificiel aspartame (NutraSweet).

Les besoins en protéines de chaque personne varient au cours de sa vie. Les enfants atteints de PCU doivent être sûrs d’avoir assez de protéines pour grandir et se développer correctement. Cependant, ils doivent toujours éviter d’avoir trop de phénylalanine dans leur corps à tout moment. Les niveaux de phénylalanine dans le sang doivent être surveillés tout au long de la vie de la personne.

Quand appeler un professionnel

Au premier examen de votre bébé avec un médecin, assurez-vous que les tests de dépistage génétique recommandés après la naissance ont été faits et sont normaux. Appelez le médecin de votre bébé si votre bébé:

  • Semble être moins actif que prévu

  • Manque des étapes de développement normales

  • Affiche les autres signes et symptômes de la PCU.

Les enfants plus âgés qui ont reçu un diagnostic de PCU devront peut-être vérifier plus souvent leur taux de phénylalanine et surveiller leur alimentation de plus près s’ils présentent l’un des problèmes suivants:

  • Des troubles d’apprentissage

  • Irritabilité

  • Hyperactivité

  • Tremblements.

Pronostic

Les perspectives dépendent de la rapidité avec laquelle un nourrisson atteint de PCU est diagnostiqué et commence un régime spécial. Cela dépend aussi de la façon dont le régime est suivi de façon stricte et constante tout au long de la vie. Les nourrissons atteints de PCU qui sont identifiés dans les premiers jours après la naissance et qui suivent un régime strict avant l’âge de 3 semaines ont le meilleur pronostic. Ils ne présentent généralement pas de retard de développement grave ou de retard mental.