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Neurofibromatose

Qu’Est-ce que c’est?

La neurofibromatose (NF) est une maladie du système nerveux qui provoque des défauts de la peau et des tumeurs sur les tissus nerveux. Cela peut aussi entraîner d’autres problèmes. La maladie s’aggrave habituellement avec le temps. Bien qu’il n’y ait pas de remède connu, le traitement peut aider à contrôler les symptômes.

Les tumeurs du tissu nerveux commencent dans les cellules qui protègent les nerfs. Ces tumeurs peuvent varier en taille et se produire n’importe où dans le corps, y compris la peau, l’oreille interne, le cerveau et la moelle épinière. La plupart ne sont pas cancéreuses, bien que certaines puissent devenir cancéreuses avec le temps.

Le type le plus commun de la tumeur s’appelle un neurofibroma. C’est une croissance non cancéreuse qui se développe habituellement sur ou sous la peau. L’autre type commun de tumeur s’appelle un Schwannoma. Ces croissances se forment dans les cellules qui aident à isoler les nerfs.

La NF est un trouble génétique. Les troubles génétiques sont causés par des changements (mutations) dans les gènes. Ils courent habituellement dans les familles.

Symptômes

Il existe différents types de NF. Les signes et les symptômes diffèrent selon le type.

Neurofibromatose Type 1

Les symptômes de NF1 comprennent

  • taches inodores, plates, brunes claires (taches café-au-lait) apparaissant à la naissance ou au cours de la petite enfance

  • les tumeurs non cancéreuses (neurofibromes) qui se développent généralement près de la peau mais peuvent aussi apparaître plus profondément dans le corps; se produit généralement entre 10 et 15 ans

  • taches de rousseur dans l’aisselle, aine, autres plis cutanés

  • touffes de pigment dans la partie colorée de l’œil

  • une tumeur sur le nerf qui relie l’œil au cerveau

  • problèmes osseux ou squelettiques, tels que les jambes arquées ou la courbure de la colonne vertébrale

  • troubles d’apprentissage, hyperactivité

  • problèmes de la parole et de la vision

  • maux de tête et crises d’épilepsie

  • tête surdimensionnée chez les enfants

  • petite taille

  • hypertension.

Les symptômes de NF1 ont tendance à empirer avec le temps.

Neurofibromatose de type 2

Les personnes atteintes de ce trouble développent généralement des tumeurs non cancéreuses à croissance lente sur un nerf spécifique du cerveau. Les symptômes précoces impliquent généralement des problèmes d’audition et d’équilibre. Certaines personnes développent également des cataractes. Certains développent d’autres types de tumeurs.

Les symptômes de NF2 comprennent

  • perte auditive, souvent dans les deux oreilles

  • bourdonnement dans les oreilles

  • problèmes d’équilibre, vertiges

  • faiblesse, engourdissement ou picotement dans un bras ou une jambe

  • problèmes de vision tels que les cataractes (opacification de la lentille naturelle de l’œil)

  • engourdissement du visage

  • problèmes avec la parole et la déglutition

  • maux de tête fréquents et persistants

  • saisies.

Schwannomatose

Ce trouble provoque des tumeurs sur les nerfs du cerveau et de la moelle épinière et des nerfs dans les bras et les jambes. Les symptômes comprennent une douleur intense qui peut se produire n’importe où dans le corps. La douleur est causée par des tumeurs appuyant sur les nerfs ou les tissus. Des engourdissements ou des picotements dans les doigts et les orteils peuvent également se produire.

Diagnostic

Test pour NF comprennent généralement:

  • Compléter l’histoire physique et médicale. Votre médecin vérifie les signes généraux de la maladie, les habitudes de santé et les maladies et traitements antérieurs. Le médecin demandera également quelles sont les conditions médicales que les membres de la famille ont ou ont eu.

  • Etudes d’imagerie . Celles-ci comprennent les examens par rayons X, ultrasons, imagerie par résonance magnétique (IRM) et tomodensitométrie (TDM), pour rechercher des tumeurs ou d’autres problèmes.

  • Biopsie. Ce test examine de petits morceaux de tumeurs sous un microscope.

  • Test génétique. Les tests sanguins peuvent confirmer si une personne a NF1 ou NF2. Parfois, les membres de la famille sont également testés. Assurez-vous de parler à votre médecin des avantages et des inconvénients des tests génétiques avant d’accepter de le faire.

  • Examen de la peau. Votre médecin peut utiliser des lampes spéciales pour rechercher des taches de café au lait (pour NF1)

  • Examen d’oreille et test d’audition. Ceci est fait pour vérifier NF2.

Pour déterminer si une personne a la NF1, les médecins recherchent au moins deux des éléments suivants:

  • six spots café au lait ou plus

  • neurofibromes

  • taches de rousseur dans l’aisselle ou l’aine

  • des amas de pigments dans les yeux

  • une tumeur sur le nerf optique

  • problèmes osseux dans la colonne vertébrale, le crâne ou la jambe

  • un parent, un frère ou une sœur ou un enfant avec NF1.

Pour déterminer si une personne a la NF2, les médecins recherchent des tumeurs sur des nerfs spécifiques. Ils cherchent aussi

  • une histoire familiale de la maladie

  • certaines tumeurs oculaires

  • cataractes qui commencent pendant l’enfance.

Bien que les problèmes de peau liés à NF1 apparaissent souvent à la naissance ou peu de temps après, d’autres symptômes n’apparaissent généralement que plus tard. Avec NF2, les tumeurs se développent lentement et peuvent ne pas être trouvés pendant de nombreuses années, généralement au cours de l’adolescence et au début des années 20.

La prévention

NF se produit quand un gène change soudainement. En ce moment, il n’y a aucun moyen d’empêcher cette maladie. Avec NF1 et NF2, un parent ayant un gène anormal a 50% de chance de le transmettre à chacun de ses enfants. Des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour déterminer si un fœtus porte le gène défectueux.

Traitement

Le traitement pour NF dépend de

  • l’âge, la santé et les antécédents médicaux du patient

  • les symptômes

  • quels sont les nerfs touchés

  • la progression attendue de la maladie.

Bien qu’il n’existe aucun remède connu pour la NF, la chirurgie et d’autres traitements peuvent aider à soulager les symptômes. Une personne atteinte de NF peut avoir plusieurs médecins spécialistes pour traiter la maladie.

Neurofibromatose Type 1

  • Tumeurs La chirurgie peut enlever les excroissances douloureuses ou défigurantes. Cependant, les tumeurs peuvent repousser et en plus grand nombre.

  • Tumeurs optiques Les options de traitement comprennent la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie. Il peut être difficile d’éliminer ces excroissances. La chirurgie peut nuire à la vision.

  • La courbure de la colonne vertébrale: Une chirurgie ou une orthèse peut être utilisée.

  • Tumeurs cancéreuses Ce sont rares. Les options de traitement comprennent la chirurgie, la radiothérapie et la chimiothérapie.

  • Maux de tête et crises d’épilepsie: Les médicaments peuvent aider.

Les enfants atteints de NF1 devraient subir un examen neurologique approfondi avant d’entrer à l’école en raison du risque plus élevé que la moyenne de troubles d’apprentissage. Les parents et les enseignants des enfants déjà scolarisés doivent surveiller les problèmes d’apprentissage.

Neurofibromatose de type 2

La chirurgie, la radiothérapie et la surveillance sont les trois principales approches thérapeutiques.

  • Chirurgie: Il existe plusieurs options chirurgicales pour éliminer les tumeurs et les cataractes, ainsi que pour d’autres problèmes oculaires.

  • Radiation: Un type spécial de chirurgie qui utilise le rayonnement est une option dans certains cas. La radiation peut aider à limiter la croissance d’une tumeur.

  • Surveillance: Pour certains patients, il peut être préférable de suivre simplement la croissance des tumeurs jusqu’à ce que le traitement soit nécessaire. C’est ce qu’on appelle la surveillance active. Les patients atteints de NF2 devraient subir un examen neurologique annuel. Il est également sage d’avoir des examens complets des yeux et de l’ouïe chaque année.

Schwannomatose

La chirurgie pour enlever les tumeurs peut aider à soulager la douleur, bien que la douleur puisse revenir si de nouvelles tumeurs se forment. Des médecins spécialisés peuvent aider à gérer la douleur.

Quand appeler un professionnel

Contactez votre médecin si vous ou votre enfant présente des symptômes de NF.

Pronostic

La NF progresse différemment pour chaque personne. Il est difficile de prédire l’évolution de la maladie. Le pronostic d’une personne dépend du type et de l’emplacement des tumeurs qu’elle développe.

Neurofibromatose type 1: La plupart des gens auront des symptômes légers à modérés qui s’aggravent avec le temps. Les patients peuvent mener une vie normale et productive. Dans certains cas, cependant, NF1 peut affecter la qualité de vie.

Neurofibromatose de type 2: Ces tumeurs se développent généralement lentement. L’équilibre et l’ouïe peuvent empirer avec le temps. Parfois, les tumeurs se développent à côté des structures vitales, telles que le cerveau. Si elles ne sont pas traitées, cette situation peut être grave.

Schwannomatose: Certains patients ont une douleur légère, mais la plupart ont une douleur importante. La douleur peut être gérée avec un traitement.