Myasthénie Gravis

Qu’Est-ce que c’est?

La myasthénie est une maladie chronique (de longue durée) et rare qui affecte la façon dont les muscles répondent aux signaux des nerfs, entraînant une faiblesse musculaire. La maladie peut survenir à tout âge, mais elle touche principalement les femmes âgées de 20 à 40 ans. Après l’âge de 50 ans, les hommes sont plus susceptibles de contracter la maladie.

Le mouvement musculaire normal repose sur des signaux chimiques provenant des nerfs. Les signaux nerveux font que les terminaisons nerveuses libèrent un produit chimique appelé acétylcholine dans le petit espace entre le nerf et le muscle. Ce produit chimique se lie aux récepteurs spéciaux de l’acétylcholine sur les cellules musculaires et provoque la contraction du muscle.

La myasthénie est une maladie auto-immune, ce qui signifie que le système de défense du corps, le système immunitaire, commence à attaquer les propres tissus du corps au lieu d’envahisseurs étrangers, tels que les virus. Dans la myasthénie, le système immunitaire attaque les récepteurs de l’acétylcholine avec des anticorps spécifiques. Certains des récepteurs sont détruits ou bloqués, ce qui signifie que le message chimique ne peut pas être reçu. Par conséquent, les muscles ne se contractent pas correctement et deviennent faibles. Il a été estimé que jusqu’à 80% des récepteurs peuvent être endommagés dans cette maladie.

Normalement, la quantité d’acétylcholine disponible pour être libérée dans les cellules musculaires diminue avec une activité répétée, prolongée ou intense. Chez une personne atteinte de myasthénie grave, cette diminution normale combinée à la diminution des récepteurs actifs entraîne une faiblesse croissante ou une fatigue myasthénique. Les muscles qui peuvent sembler normaux au début deviennent faibles avec l’utilisation continue. C’est pourquoi une personne atteinte de myasthénie se sentira plus forte immédiatement après le réveil ou le repos et plus faible à la fin de la journée lorsque les muscles ont été continuellement utilisés.

La myasthénie frappe généralement les muscles du visage en premier. Les muscles qui contrôlent les paupières et les mouvements oculaires sont généralement touchés au début de la maladie. Plus tard, la faiblesse faciale peut rendre le sourire, mâcher, avaler et parler difficile.

Chez la plupart des gens, la maladie se propage à d’autres endroits et peut affecter les muscles des bras et des jambes. Parfois, la maladie affecte les muscles qui contrôlent la respiration. Dans certaines situations, comme lors d’une infection respiratoire, cette faiblesse devient grave. La personne peut avoir besoin d’un tube respiratoire et d’un respirateur. C’est connu comme une crise myasthénique.

Personne ne sait ce qui fait que le corps attaque ses propres cellules. Le thymus, une glande située dans la poitrine juste au-dessus du coeur, est impliqué dans l’immunité tôt dans la vie. On pense que le thymus est le site de production d’anticorps anormaux dans la myasthénie grave, bien que son rôle précis ne soit pas encore compris. Le thymus est anormal chez environ 80% des personnes atteintes de myasthénie grave; environ 10% à 15% des personnes atteintes de la maladie ont une tumeur bénigne (non cancéreuse) du thymus.

Bien que l’on ne pense pas que la myasthénie soit héréditaire ou contagieuse, les bébés nés de mères atteintes de myasthénie ont un risque accru d’avoir la maladie à la naissance. C’est probablement parce que le bébé acquiert les anticorps qui attaquent les cellules du corps de la mère pendant la gestation. Habituellement, les symptômes du bébé disparaissent quelques semaines après la naissance.

Symptômes

Les principaux symptômes de la myasthénie sont que les muscles sont faibles et se fatiguent rapidement. Ces symptômes peuvent prendre plusieurs formes et les symptômes peuvent être plus ou moins graves pour différentes personnes. Les symptômes peuvent inclure tout ou partie des éléments suivants:

Les muscles qui deviennent progressivement plus faibles avec une utilisation prolongée
Faiblesse musculaire qui semble meilleure le matin ou après le repos et pire après l’activité ou à la fin de la journée
Paupières tombantes
Vision floue ou double
Un changement dans les expressions faciales, comme un sourire qui ressemble plus à une grimace
Les muscles des mâchoires qui se fatiguent facilement, comme lorsque vous mâchez de la gomme ou de la viande
Difficulté à avaler
Troubles de l’élocution ou troubles du langage
Faiblesse dans les bras, les jambes, les doigts, les mains ou le cou
Essoufflement

Une faiblesse soudaine et sévère (crise myasthénique) peut se développer sans avertissement, parfois déclenchée par une infection ou un autre stress, entraînant des problèmes de respiration et de déglutition. La myasthénie oculaire est limitée à l’œil tandis que la myasthénie généralisée peut affecter les muscles dans tout le corps.

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions détaillées sur vos symptômes et vous examinera. Il ou elle va tester votre force musculaire et vos réflexes, la force de vos paupières et vos mouvements oculaires. Si les résultats suggèrent une myasthénie grave, certains tests spécifiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Ceux-ci inclus:

Des analyses de sang. Le test permettra de vérifier la présence des anticorps spécifiques du récepteur de l’acétylcholine qui provoquent la myasthénie. Des taux élevés de ces anticorps seront présents chez jusqu’à 90% des personnes atteintes de la maladie généralisée, mais seulement environ la moitié de celles atteintes d’une maladie limitée à l’œil. Parmi les 10% de personnes atteintes de myasthénie grave qui manquent d’anticorps anti-récepteurs de l’acétylcholine, jusqu’à 70% ont un autre anticorps (appelé MuSK). La découverte d’anticorps MuSK peut être utile lorsque le diagnostic est suspecté malgré l’absence d’anticorps dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine.

D’autres tests sanguins sont recommandés pour identifier d’autres explications de la faiblesse ou d’autres conditions associées. Par exemple, le test de la fonction thyroïdienne est important parce que la maladie de la thyroïde peut imiter certaines caractéristiques de la myasthénie grave et parce que de nombreuses personnes atteintes de myasthénie ont également une maladie thyroïdienne.
Tests d’électrodiagnostic. Aussi appelé électromyogramme (EMG), études de conduction nerveuse (NCS) et / ou stimulation nerveuse répétitive (RNS), ce test est effectué par l’insertion de minuscules aiguilles dans les muscles ou près des nerfs. Ensuite, le muscle et le nerf sont stimulés pour analyser leur fonction. Une stimulation répétée affaiblira rapidement la réponse musculaire chez les personnes atteintes de myasthénie grave.
Test Tensilon, également appelé test d’Edrophonium. Edrophonium (nom de marque Tensilon) est un médicament qui augmente temporairement la quantité d’acétylcholine dans la jonction neuromusculaire. Cela signifie que plus de signal chimique est disponible pour activer le muscle. Chez les personnes atteintes de myasthénie, cela peut améliorer la force temporairement. Ce test n’est pas parfait: certaines personnes atteintes de myasthénie n’ont pas de réponse à l’édrophonium, et certaines personnes qui semblent plus fortes au cours de ce test se révèlent avoir un problème neuromusculaire différent.

De plus, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peut être utilisée pour rechercher des anomalies du thymus. Des tests de la fonction pulmonaire, qui mesurent la force respiratoire, peuvent également être recommandés, car ils peuvent alerter les médecins sur les problèmes respiratoires potentiels. Des tests supplémentaires, y compris des tests sanguins ou d’autres tests d’imagerie, est souvent suggéré pour exclure d’autres explications possibles pour les symptômes d’une personne.

La durée prévue

La myasthénie est une maladie chronique (de longue durée) qui s’aggrave habituellement lentement avec le temps. Bien que les symptômes puissent fluctuer au fil des ans, la maladie disparaît rarement d’elle-même. Il est susceptible de revenir même après des périodes où la maladie n’a pas été active.

La prévention

Parce que la cause de la myasthénie est inconnue, il n’y a aucun moyen de l’empêcher. Cependant, une fois que la maladie s’est développée, il peut y avoir des moyens de prévenir les épisodes d’aggravation des symptômes ou des poussées:

Donnez-vous beaucoup de repos.
Évitez les activités épuisantes et épuisantes.
Évitez la chaleur et le froid excessifs.
Évitez le stress émotionnel.
Dans la mesure du possible, évitez l’exposition à tout type d’infection, y compris le rhume et la grippe (grippe). Vous devriez être vacciné contre les infections courantes, telles que la grippe.
Travaillez avec votre médecin pour surveiller vos réactions aux médicaments d’ordonnance. Certains médicaments couramment prescrits pour d’autres problèmes, tels que les infections, les maladies cardiaques ou l’hypertension, peuvent aggraver la myasthénie. Vous devrez peut-être choisir des thérapies alternatives ou éviter complètement certains médicaments.

Traitement

Il existe de nombreux traitements possibles pour la myasthénie grave. Vous et votre médecin devriez travailler ensemble pour déterminer le meilleur traitement pour vous.

Les médicaments qui améliorent les symptômes de la myasthénie grave permettent à l’acétylcholine de s’accumuler dans la jonction neuromusculaire. Cela augmente les chances que les récepteurs soient activés, afin que les nerfs et les muscles communiquent mieux et que les muscles ne s’affaiblissent pas aussi rapidement. Pyridostigmine (Mestinon) est le médicament le plus couramment prescrit pour cette condition.

Les médicaments qui suppriment le système immunitaire, tels que les corticostéroïdes et l’azathioprine (Imuran), le mycophénolate mofétil (Cellcept) ou la cyclosporine (Neoral, Sandimmune, Gengraf), fonctionnent pour certaines personnes, probablement en réduisant la quantité d’anticorps récepteurs dans le corps.
L’ablation chirurgicale du thymus (thymectomie) améliore les symptômes chez certaines personnes atteintes de myasthénie grave, bien que les experts ne s’entendent pas sur qui devrait subir la chirurgie et quand cela devrait être fait. Cette procédure est recommandée systématiquement pour les personnes qui ont une tumeur. On pense que le retrait du thymus peut rééquilibrer le système immunitaire.

De temps en temps, la radiation du thymus est offerte quand le thymus ne peut pas être complètement enlevé. Par exemple, parfois la glande s’étend autour des vaisseaux sanguins qui rendent l’enlèvement complet particulièrement dangereux ou techniquement impossible. Étant donné que la thymectomie peut prendre plusieurs années, certains experts recommandent de ne pas enlever le thymus chez les personnes âgées atteintes de myasthénie grave.
La plasmaphérèse est un processus dans lequel le plasma est séparé du sang, nettoyé des anticorps anormaux, puis remplacé. La plasmaphérèse peut augmenter la force musculaire pour de nombreuses personnes atteintes de myasthénie, peut-être parce qu’elle réduit la quantité d’anticorps anormaux. La technique est utilisée principalement dans les cas graves qui peuvent mettre la vie en danger ou lorsque d’autres traitements échouent. Un avantage de ce traitement est qu’il a tendance à fonctionner rapidement, bien que ses avantages ne durent pas longtemps.
Certaines personnes ont été aidées par une immunoglobuline intraveineuse, qui consiste à injecter certains anticorps dans une veine afin de modifier temporairement le système immunitaire.
Les thérapies expérimentales sont souvent offertes dans le cadre d’une étude de recherche ou si les traitements conventionnels n’ont pas été efficaces.

Quand appeler un professionnel

Consultez votre médecin si vous ressentez une faiblesse musculaire ou une fatigue inexpliquée.

Si vous avez reçu un diagnostic de myasthénie grave, il est extrêmement important d’être prêt à demander de l’aide en cas de crise myasthénique. Si les muscles qui contrôlent votre respiration sont affectés, appelez votre médecin si vous développez une infection respiratoire ou même une petite difficulté respiratoire. Cherchez de l’aide immédiate si vous avez de la difficulté à respirer ou à avaler.

Pronostic

La myasthénie est une maladie chronique, bien qu’il puisse y avoir des périodes de rémission, lorsque les symptômes disparaissent. Cependant, les traitements actuels peuvent permettre à la plupart des personnes atteintes de myasthénie de mener une vie normale ou quasi normale. Les personnes atteintes de myasthénie oculaire (sans progression sur plusieurs années) ont un meilleur pronostic que celles atteintes d’une maladie généralisée.

D’autres maladies auto-immunes, telles que le lupus érythémateux disséminé (LED ou lupus) ou la polyarthrite rhumatoïde, peuvent être associées à la myasthénie grave et peuvent se développer avant ou après la survenue de la faiblesse.