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Maturité Début du diabète chez les jeunes (MODY)

Maturité Début du diabète chez les jeunes (MODY)

Qu’Est-ce que c’est?

Maturité Début du diabète (MODY) est une forme héréditaire de diabète sucré. Il est causé par un changement dans l’un des onze gènes. Jusqu’à 5% de tous les cas de diabète peuvent être dus à MODY. Tout comme les autres personnes atteintes de diabète, les personnes atteintes de MODY ont du mal à réguler leur glycémie.

Ce trouble ressemble plus au diabète de type 1 qu’au type 2, bien qu’il puisse être confondu avec l’un ou l’autre type. Dans le type 1, le pancréas ne peut produire et libérer suffisamment d’insuline. D’un autre côté, les personnes atteintes de diabète de type 2 produisent généralement suffisamment d’insuline, mais leur corps ne peut pas y répondre efficacement (connu sous le nom de résistance à l’insuline). Le diabète de type 2 est habituellement associé à un excès de poids, mais ce n’est pas le cas du diabète de type 1 ou de MODY. Cependant, l’obésité est importante. Une personne obèse avec une mutation du gène MODY peut développer des symptômes de diabète plus tôt que quelqu’un de poids normal.

MODY est plus susceptible d’affecter les adolescents et les jeunes adultes, mais il peut se produire à tout âge.

Tout comme les autres formes de diabète, MODY peut causer des complications dans tout le corps, y compris un risque accru de maladie cardiaque et vasculaire, de maladie rénale et de cécité.

Il y a onze types différents de MODY provoqués par des changements dans onze gènes différents. Le traitement varie en fonction du type de MODY. Par exemple, MODY 2 peut généralement être géré en mangeant bien et en faisant de l’exercice régulièrement. MODY 1, 3 et 4 peuvent généralement être gérés avec un type de médicament appelé thérapie sulfonylurée. MODY 5 a souvent besoin d’une variété de traitements car il peut causer d’autres problèmes médicaux sans rapport avec le niveau de sucre dans le sang. Les gènes pour les types MODY 7-11 ont été récemment découverts. Les personnes atteintes de ces types de MODY sont susceptibles de répondre aux traitements utilisés pour les patients avec d’autres types de MODY.

MODY est une condition génétique dominante, ce qui signifie que les personnes qui héritent d’une copie de la mutation du gène causant MODY de leur mère ou de leur père seront affectées. Les personnes affectées ont également 50% de chances de transmettre la mutation du gène à chacun de leurs enfants.

Symptômes

Les symptômes liés à MODY ont tendance à se développer progressivement. Ceci est similaire à ce qui arrive aux personnes atteintes de diabète de type 2. En comparaison, les symptômes du diabète de type 1 surviennent souvent assez rapidement sur quelques semaines.

Les premiers symptômes de MODY peuvent inclure une vision floue, des infections cutanées récurrentes ou des infections à levures. Mais il peut y avoir aucun symptôme du tout. Les personnes atteintes de MODY ont souvent des niveaux élevés de sucre dans le sang (hyperglycémie) pendant de nombreuses années avant d’avoir des symptômes. L’augmentation du taux de sucre dans le sang se développe progressivement, et peut seulement être remarqué si un médecin fait un test de glycémie lors d’un bilan de santé.

Sans traitement, les sucres sanguins continueront à augmenter, provoquant:

  • Urination fréquente

  • Soif accrue

  • Perte de poids.

MODY 5, l’un des rares types de MODY, peut impliquer d’autres organes en plus du pancréas. Les reins sont parfois endommagés avant que le diabète ne soit diagnostiqué. Les dommages aux reins peuvent entraîner une diminution de la production d’urine, plutôt que l’augmentation de la miction normalement observée avec le diabète.

Diagnostic

La première étape dans le diagnostic de MODY est d’avoir un test de glycémie. Si les résultats montrent des niveaux élevés de sucre qui indiquent le diabète, votre médecin doit déterminer si vous avez MODY ou un autre type de diabète. Obtenir le bon diagnostic est important car le traitement de MODY peut être différent du traitement pour le diabète de type 1 ou 2.

Les analyses de sang peuvent aider votre médecin à déterminer quel type de diabète vous avez. Par exemple, dans le diabète de type 1, les anticorps attaquent le pancréas, mais les personnes atteintes de MODY n’ont pas ces anticorps. Votre médecin recherchera également dans vos analyses de sang des signes indiquant si vous présentez une résistance à l’insuline. La résistance à l’insuline n’est pas présente chez les personnes non obèses avec MODY; Cependant, il se produit chez les personnes obèses avec MODY.

Il peut être difficile de dire si une personne obèse a le diabète de type 2 ou MODY. La grande majorité des personnes obèses atteintes de diabète auront le diabète de type 2. Une histoire familiale de MODY peut être le seul indice que ce type de diabète affecte une personne en particulier.

MODY peut également être diagnostiqué par un test génétique. Ce type de test déterminera le type exact de MODY, et peut être fait avant qu’un patient ait des symptômes. Si l’on trouve une mutation dans l’un des gènes MODY, le diabète de type 1 ou de type 2 peut être exclu.

La durée prévue

MODY est un trouble héréditaire qui dure tout au long de la vie d’une personne. MODY 2 reste généralement doux. Les types MODY 7-11 viennent d’être découverts récemment, et on ne sait pas encore grand-chose des résultats à long terme. En général, les autres types de MODY se détériorent progressivement avec le temps.

La prévention

Si vous êtes apparenté à une personne avec une mutation MODY, vous pouvez obtenir un test génétique pour voir si vous êtes à risque de développer MODY. La première étape serait pour votre parent affecté d’obtenir un test génétique pour MODY. Si une mutation est trouvée dans l’un des gènes MODY, le laboratoire pourrait vous tester pour la même mutation. Il est important de s’assurer que la personne affectée dans votre famille a une mutation détectable, parce que le test génétique n’est pas toujours capable de trouver une mutation. Si vous avez également un risque pour MODY, vous pouvez agir pour éviter l’obésité en mangeant une alimentation saine et en faisant de l’exercice. Éviter l’obésité peut ne pas empêcher MODY, mais il peut retarder le développement des symptômes jusqu’à plus tard dans la vie, et a également d’autres avantages positifs pour la santé.

Traitement

Le traitement est différent pour les différentes formes de MODY. Les médicaments de la classe des sulfonylurées orales sont généralement efficaces chez les patients avec MODY 1, 3 et 4. Ces médicaments comprennent glipizide (Glucotrol) et le glyburide (Glynase Pres Tab, d’autres). Environ 30% à 40% des patients avec MODY 1 et MODY 3 auront éventuellement besoin d’insuline pour contrôler leur glycémie. L’insuline est généralement prise par injection.

MODY 2 nécessite rarement un traitement médicamenteux ou une insulinothérapie, et peut généralement être pris en charge par l’exercice et le régime alimentaire seul. MODY 5 peut nécessiter plusieurs traitements différents car il provoque d’autres problèmes en plus du diabète.

Les personnes atteintes de tout type de MODY répondront mieux au traitement si elles ne sont pas en surpoids ou obèses. Par conséquent, les personnes en surpoids et obèses devraient inclure la perte de poids comme l’un de leurs objectifs de traitement.

Quand appeler un professionnel

Les symptômes de MODY peuvent se développer progressivement. Si vous présentez les symptômes décrits ci-dessus, prenez rendez-vous avec votre fournisseur de soins primaires. Vous mai également besoin de voir un endocrinologue spécialisé dans le diabète.

Pronostic

À l’exception du MODY 2, tous les autres types de MODY entraînent les mêmes complications que le diabète de type 1 ou de type 2 typique, y compris le risque accru de maladie cardiaque, d’insuffisance rénale et de cécité. Quels problèmes se produisent dépend du gène qui est affecté. Les patients avec MODY 2 ont le meilleur pronostic car il provoque une hyperglycémie plus légère. Ils ne nécessitent généralement pas de médicaments et ne développent pas de complications à long terme. Garder la glycémie près de la normale minimisera les complications de MODY, comme c’est le cas avec d’autres types de diabète.