Maladie rénale polykystique

Qu’Est-ce que c’est?

La polykystose rénale entraîne la formation de nombreux kystes (tumeurs non cancéreuses) dans les deux reins. C’est une maladie génétique, c’est-à-dire que vous l’héritez de vos parents.

Les reins sont une paire d’organes en forme de haricot qui se trouvent dans la partie supérieure de l’abdomen. Ils filtrent les déchets et les liquides supplémentaires du sang, qui sont évacués du corps sous forme d’urine. Les reins régulent également la quantité de certaines substances vitales dans le corps, telles que les électrolytes.

En vieillissant, nous sommes tous enclins à développer des kystes rénaux. Ils sont très communs. Cependant, avec la maladie rénale polykystique il y a beaucoup plus de kystes que la normale, et ils causent des problèmes dans le corps.

Lorsque la maladie rénale polykystique provoque la formation de nombreux kystes dans les reins, les reins deviennent sévèrement agrandis. Les kystes prennent la place du tissu rénal normal. Avec moins de tissu rénal normal, les reins ne peuvent pas fonctionner aussi bien.

Finalement, les reins peuvent échouer. Cela arrive chez environ la moitié des personnes atteintes du type le plus commun de maladie rénale polykystique. Lorsque cela se produit, le patient a besoin d’une thérapie de remplacement rénal. Cela signifie dialyse par une machine qui agit comme un rein et filtre le sang ou recevoir une greffe de rein. Habituellement, une personne peut vivre avec une maladie rénale polykystique pendant de nombreuses années avant que les reins échouent.

Bien que son nom donne l’impression qu’il n’affecte que les reins, la polykystose rénale peut également causer des kystes dans le foie et le pancréas. Il peut également causer des problèmes dans d’autres organes, tels que des anévrismes dans le cerveau (renflements dans les parois des vaisseaux sanguins, qui peuvent fuir et provoquer un accident vasculaire cérébral).

Il existe deux types principaux de maladie rénale polykystique:

Maladie rénale polykystique autosomique dominante. C’est la forme la plus courante, représentant environ 90% de tous les cas de maladie rénale polykystique. Si l’un de vos parents a cette maladie, vous avez 50% de chance d’en hériter.
Maladie rénale polykystique autosomique récessive. C’est une forme rare de la maladie. Cela peut se produire lorsque deux personnes porteuses du gène de la maladie ont des enfants. Les parents n’ont pas eux-mêmes la maladie et ne savent probablement pas qu’ils portent le gène problématique. Il ne se produit que chez un quart des enfants de couples porteurs du gène.

Symptômes

Maladie rénale polykystique autosomique dominante

Les deux symptômes les plus courants sont les maux de tête et la douleur dans le dos et les côtés, entre les côtes et les hanches. La douleur peut être légère ou sévère; il peut aller et venir ou être persistant.

La maladie rénale polykystique autosomique dominante peut aussi causer

infections des voies urinaires
sang dans l’urine (hématurie)
hypertension
calculs rénaux

Beaucoup de gens vivent avec une maladie rénale polykystique autosomique dominante pendant plusieurs décennies avant que les symptômes se développent. Pour cette raison, vous pouvez entendre la maladie appelée «maladie rénale polykystique adulte».

Maladie rénale polykystique autosomique récessive

La maladie rénale polykystique autosomique récessive provoque souvent des symptômes chez les bébés avant même leur naissance. Pour cette raison, il est souvent appelé «PKD infantile». Les enfants atteints de cette maladie éprouvent souvent

hypertension
infections des voies urinaires
urination fréquente
nombre de cellules sanguines bas
varices
les hémorroïdes
problèmes de croissance ou taille inférieure à la moyenne
insuffisance rénale pendant l’enfance

La sévérité de la maladie rénale polykystique autosomique récessive varie. Il peut causer la mort chez les bébés avec les formes les plus sévères, tandis que d’autres personnes vivent avec lui à l’âge adulte sans éprouver aucun symptôme.

Diagnostic

Les médecins utilisent des études d’imagerie pour diagnostiquer les deux types de maladies rénales polykystiques, généralement des échographies. L’échographie utilise des ondes sonores pour produire des images de structures à l’intérieur du corps. Sur une échographie, un médecin peut repérer des kystes sur les reins qui sont d’un demi-pouce ou plus. Les médecins peuvent également utiliser d’autres tests d’imagerie, comme la tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM). L’IRM peut mesurer le volume de kystes et aider les médecins à suivre la progression de la maladie.

Grâce à des tests sanguins, les médecins peuvent rechercher des mutations génétiques qui sont connus pour causer une maladie rénale polykystique. Ce test permet de diagnostiquer la version autosomique dominante de la maladie avant que de grands kystes ne se développent, permettant à quelqu’un avec une mutation de faire de son mieux pour préserver la fonction rénale en mangeant bien et en gardant la pression artérielle sous contrôle. Cependant, le test ne peut pas prédire quand les symptômes vont commencer ou quelle sera la gravité de la maladie. Le test peut être utilisé par des personnes ayant des antécédents familiaux de polykystose rénale pour voir si elles transmettront le gène à leurs enfants.

La durée prévue

La maladie rénale polykystique est une maladie qui dure toute la vie, mais la gravité de la maladie varie beaucoup d’une personne à l’autre.

La prévention

Puisque la maladie rénale polykystique est une maladie génétique, il n’y a rien que vous puissiez faire pour l’empêcher. Que vous l’obteniez est purement une question de quels gènes vous héritez de vos parents.

Traitement

Malheureusement, il n’y a pas de remède pour la maladie rénale polykystique. Cependant, le traitement peut soulager les symptômes et vous aider à vivre plus longtemps et en meilleure santé. Voici des informations sur le traitement des symptômes communs de la maladie rénale polykystique:

Douleur

Les analgésiques en vente libre peuvent aider à soulager la douleur dans l’abdomen. Notez, cependant, qu’il est important de parler à votre médecin des médicaments contre la douleur que vous devriez utiliser – certains médicaments contre la douleur en vente libre et sur ordonnance peuvent endommager les reins. La chirurgie pour réduire les kystes peut également soulager la douleur.

Si vous avez des maux de tête graves ou récurrents, consultez votre médecin avant d’essayer de les traiter avec des médicaments en vente libre. Les maux de tête peuvent être causés par une pression artérielle élevée, qui devrait être traitée afin d’aider à contrôler les maux de tête et prévenir d’autres problèmes de santé. Un mal de tête très sévère peut être causé par une rupture d’anévrisme dans le cerveau. C’est une urgence médicale qui nécessite un traitement immédiat.

Infections des voies urinaires

Les antibiotiques peuvent traiter les infections des voies urinaires (IVU) , qui se produisent fréquemment chez les personnes atteintes d’une maladie rénale polykystique. Si vous avez des symptômes d’une infection urinaire, comme une douleur lorsque vous urinez ou une envie fréquente d’uriner, consultez votre médecin immédiatement. L’infection doit être traitée rapidement pour éviter qu’elle ne se propage des voies urinaires aux kystes des reins, où les infections sont plus difficiles à traiter.

Hypertension

Garder la pression artérielle sous contrôle est particulièrement important pour les personnes atteintes d’une maladie rénale polykystique autosomique dominante car elle peut ralentir les effets de la maladie sur les reins. Manger un régime faible en sel riche en fruits, légumes et grains entiers peut aider à abaisser la tension artérielle. Aussi, vous devriez éviter les produits du tabac et faire de l’exercice régulièrement.

Les médicaments sont souvent nécessaires pour le contrôle de la pression artérielle. Le traitement le plus efficace pour les personnes atteintes de ce trouble est un inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (inhibiteur de l’ECA) ou un antagoniste des récepteurs de l’angiotensine (ARA). Si la tension artérielle est encore élevée, un diurétique et / ou un bêta-bloquant peuvent être ajoutés.

Insuffisance rénale

La maladie rénale polykystique peut finalement provoquer l’échec des reins. Lorsque les reins cessent de fonctionner, une dialyse ou une greffe de rein est nécessaire pour que les toxines continuent à être filtrées hors du sang. Une personne ne peut pas vivre sans cette activité de filtrage.

La dialyse peut se faire de deux façons, et elle doit être faite régulièrement et continuellement jusqu’à ce qu’une greffe de rein ait lieu.

En hémodialyse, le patient est relié à une machine de dialyse et le sang circule à travers un filtre externe. Le sang pur rentre dans le corps.
En dialyse péritonéale, une solution nettoyante est administrée quotidiennement dans l’abdomen. La solution reste dans l’abdomen pendant plusieurs heures, puis s’écoule avec les déchets. La plupart des gens le font la nuit pendant le sommeil.

La chirurgie qui transplante un rein sain chez une personne atteinte d’une maladie rénale polykystique est le traitement de choix pour l’insuffisance rénale. Après une greffe, les kystes ne se développeront pas sur le nouveau rein sain. Cependant, recevoir une greffe d’organe signifie que vous devez prendre des médicaments pour supprimer le système immunitaire pour le reste de votre vie afin d’empêcher votre corps de rejeter l’organe transplanté. Ces médicaments vous rendent plus susceptibles d’avoir des infections.

Problèmes de croissance

Chez les enfants atteints d’une maladie rénale polykystique autosomique récessive, manger des quantités accrues d’aliments nutritifs peut améliorer la croissance. L’hormone de croissance peut également être utilisée.

Quand appeler un professionnel

Si vous avez des douleurs dans l’abdomen, surtout si elles sont accompagnées de mictions douloureuses ou de sang dans les urines, consultez votre médecin. Si votre bébé a de l’hypertension et de la douleur ou du sang en urinant, parlez-en à votre pédiatre. Si vous souffrez d’une maladie rénale polykystique et que vous éprouvez de graves maux de tête, appelez le 911 ou rendez-vous à l’urgence.

Pronostic

Les personnes atteintes d’une maladie rénale polykystique peuvent vivre pendant des décennies sans causer de graves problèmes rénaux. Garder la pression artérielle sous contrôle en ayant un style de vie sain ou en prenant des médicaments peut aider à prévenir les problèmes graves. Cependant, en particulier avec la maladie rénale polykystique autosomique récessive, la gravité de la maladie varie d’une personne à l’autre.