Qu’Est-ce que c’est?
La maladie de Huntington provoque certaines cellules nerveuses dans le cerveau à cesser de fonctionner correctement. Cela conduit à une détérioration mentale et à une perte de contrôle des mouvements musculaires majeurs. Typiquement, les symptômes de la maladie commencent entre 35 et 50 ans, bien qu’ils puissent commencer dès l’enfance ou plus tard dans la vie.
Peu importe à quel âge cela commence, la maladie de Huntington s’aggrave avec le temps. C’est une maladie héréditaire (génétique). Chaque enfant d’un parent atteint de la maladie de Huntington a 50% de chance d’hériter de la maladie.
La maladie de Huntington est relativement rare. Cela affecte les gens de tous les groupes ethniques. La maladie affecte également les mâles et les femelles.
Symptômes
La maladie de Huntington peut affecter:
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Capacité intellectuelle
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Perte de mémoire
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Inattention
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Démence
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Mouvements incontrôlables
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Twitching
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Maladresse
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Mouvements de danse
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Troubles de l’élocution
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Difficulté à marcher
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Difficulté à avaler
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Émotions incontrôlables
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Changements de personnalité
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Dépression
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Irritabilité
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Anxiété ou manque d’émotions (apathie)
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Les symptômes varient d’une personne à l’autre. Ils peuvent aussi changer au fil du temps. Ils commencent généralement comme des différences subtiles et progressent vers un handicap profond.
La maladie de Huntington est rare chez les enfants. Chez les enfants, les problèmes de comportement et la détérioration mentale sont importants. La rigidité et les saisies sont courantes. La maladie de Huntington progresse plus rapidement chez les enfants que chez les adultes.
Diagnostic
Les symptômes de la maladie de Huntington commencent subtilement. Par conséquent, le diagnostic ne peut être posé avant que la maladie n’ait commencé à s’aggraver.
Quelqu’un ayant des antécédents familiaux de la maladie de Huntington qui a des symptômes est souvent diagnostiqué sur la base d’un examen physique et neurologique.
Un test sanguin peut détecter le gène responsable de la maladie de Huntington. Toute personne qui porte le gène de Huntington finira par développer la maladie. Le test ne peut pas prédire quand les symptômes vont commencer, ni à quel point ils seront sévères.
Les tests génétiques ont d’énormes conséquences émotionnelles et pratiques. Vous devriez discuter de ces problèmes avec votre médecin. Certaines personnes choisissent de subir un test afin de prendre des décisions éclairées sur l’avenir. D’autres personnes choisissent de ne pas être testées, sachant qu’elles ne peuvent rien faire pour affecter le fait qu’elles aient hérité du gène défectueux.
De nombreux experts recommandent que les enfants de moins de 18 ans ne subissent pas de test génétique. À 18 ans, ils peuvent décider eux-mêmes s’ils veulent subir un test.
Certains hôpitaux offrent des tests prénataux. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Huntington, vous pouvez déterminer votre risque de transmettre le gène à vos enfants.
La durée prévue
Le gène responsable de la maladie de Huntington est présent dès la naissance. Les symptômes commencent généralement au milieu de la vie. Ils durent jusqu’à la fin de la vie.
La prévention
Il n’y a aucun moyen de prévenir cette maladie chez les personnes qui ont hérité de l’anomalie génétique.
Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Huntington, vous pouvez choisir d’avoir un test génétique. Cela peut vous aider à déterminer vos chances de transmettre le gène à vos enfants.
Traitement
Il n’y a aucun traitement pour guérir la maladie de Huntington ou ralentir sa progression. Plusieurs traitements sont testés pour voir s’ils peuvent au moins ralentir la progression de la maladie.
Les thérapies peuvent diminuer la gravité des symptômes. Ceux-ci incluent l’orthophonie et la physiothérapie.
Les médicaments peuvent aider à contrôler l’humeur et les mouvements involontaires.
Quand appeler un professionnel
Discutez des antécédents familiaux de la maladie de Huntington avec votre médecin. Envisagez des tests génétiques pour déterminer si vous portez le gène de Huntington. Vous pouvez également vouloir comprendre les risques encourus avant d’avoir des enfants.
Appelez votre médecin si vous éprouvez des problèmes avec le contrôle émotionnel, la capacité intellectuelle ou le mouvement. Gardez à l’esprit que ces symptômes ne sont pas spécifiques à la maladie de Huntington.
Pronostic
Il n’y a pas de traitement pour arrêter la progression de la maladie de Huntington.
Le cours de la maladie varie d’une personne à l’autre. Certaines personnes ont des symptômes bénins qui progressent lentement. D’autres ont des symptômes sévères à un jeune âge.
Les personnes qui exercent et restent actives ont tendance à avoir des symptômes plus légers. Leur maladie peut également progresser plus lentement que ceux qui ne restent pas actifs.
Cependant, tout le monde atteint de la maladie de Huntington devient sévèrement débilitante. Ils ont de la difficulté à manger et à avaler. Ils deviennent sensibles à l’infection. Ces complications entraînent généralement la mort.
Pour les adultes, le délai entre les premiers symptômes et la mort est généralement de 10 à 20 ans. Dans la maladie de Huntington juvénile, la maladie progresse plus rapidement. La mort survient généralement dans les 8 à 10 années suivant l’apparition de la maladie.