Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)

Qu’Est-ce que c’est?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est un trouble cérébral rare et fatal causé par les prions. Les prions sont des protéines normales qui ont changé de forme. Les protéines saines ont une forme saine, ce qui leur permet de fonctionner normalement. La protéine prion difforme provoque la maladie en faisant d’autres protéines à proximité de changer leur forme saine à la forme malsaine du prion. De cette façon, un prion fait beaucoup plus de prions: il transforme aussi lentement des protéines saines en prions.

Lorsque les symptômes finissent par apparaître, la MCJ provoque une démence rapidement progressive (déclin mental) et des mouvements musculaires involontaires et saccadés appelés myoclonies. Environ 90% des personnes atteintes de MCJ meurent dans l’année suivant le diagnostic.

Environ 85 à 95% des cas de MCJ proviennent de mutations sporadiques. L’ADN qui produit la protéine prion est modifié par la mutation. L’ADN légèrement différent produit une protéine légèrement différente qui a une forme anormale. Moins souvent, la mutation est héréditaire (transmise de parent à enfant). Les Juifs nés en Tchécoslovaquie, au Chili et en Libye ont un risque de MCJ plus élevé que la moyenne à cause de cette mutation héréditaire. La MCJ héréditaire ne provoque pas de symptômes avant l’âge adulte.

Les prions peuvent également être transmis d’un animal à une personne ou d’une personne à une autre. Heureusement, il est difficile d’attraper les maladies à prions. Un type de MCJ appelée «variante de la MCJ» montre une progression quelque peu plus lente des lésions cérébrales et plus de symptômes psychiatriques, et elle tend à affecter les personnes plus jeunes. Ce type de MCJ a été lié à la consommation de bœuf provenant de bovins atteints d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), également appelée «maladie de la vache folle». L’ESB est causée par des prions.

Dans les années 1990, une petite éclosion de variante de la MCJ a été décrite au Royaume-Uni. Il a été causé par des personnes qui mangeaient du bœuf infecté par des prions. Depuis lors, les changements dans les pratiques d’élevage et de transformation du bœuf ont contribué à limiter le nombre de nouveaux cas.

Il est extrêmement rare que la MCJ se propage d’une personne à une autre. Cependant, dans de très rares cas, la MCJ a été transmise par transfusion sanguine, par une procédure médicale (à cause d’un équipement contaminé), par des tissus contaminés (comme les cornées transplantées) ou par des injections d’hormones extraites de tissus humains.

Symptômes

La MCJ ne provoque aucun symptôme au début. Les premiers symptômes comprennent la lenteur de la pensée, la difficulté à se concentrer, le jugement altéré et la perte de mémoire. Ces symptômes se produisent également avec d’autres maladies, comme la maladie d’Alzheimer, de sorte que la MCJ peut être difficile à diagnostiquer, au début.

Bientôt, cependant, commence une démence sévère et progressive. Les gens se négligent, deviennent apathiques ou irritables et commencent à avoir de forts spasmes musculaires. Ensuite, les gens deviennent complètement alités et finissent par tomber dans le coma. Les patients comateux peuvent mourir à la suite d’une infection associée à une immobilité, telle qu’une pneumonie.

Diagnostic

Le seul moyen sûr de diagnostiquer la MCJ est une biopsie cérébrale, un test invasif. Un test moins invasif, un tapement rachidien (ou une ponction lombaire) peut révéler des protéines anormales dans le liquide céphalo-rachidien. La détection de ces protéines peut aider à faire le diagnostic, mais le diagnostic est fait principalement par les symptômes et l’examen du système nerveux par le médecin.

D’autres tests non invasifs peuvent être très utiles, cependant:

• La tomodensitométrie (TDM) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisées pour rechercher un tissu cérébral atrophié (rétréci).

• L’électroencéphalogramme (EEG), ou onde cérébrale, révèle une anomalie caractéristique chez 75% à 95% des personnes.

• Les scans d’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent également fournir des informations utiles.

Habituellement, les symptômes d’une personne et les résultats des tests non invasifs rendent le diagnostic clair. La biopsie du cerveau est effectuée uniquement s’il existe une possibilité que le patient puisse avoir un autre trouble qui pourrait être traité.

La durée prévue

Quatre-vingt-dix à 95% des personnes atteintes de MCJ meurent dans les 3 à 12 mois suivant le début des symptômes. Quelques personnes atteintes de la maladie survivent plus de 2 ans.

La prévention

La plupart des cas de MCJ ne peuvent être évités, mais la maladie est heureusement rare: seulement une personne sur un million développe la maladie chaque année.

Les cas de MCJ provoqués par des procédures médicales ou en mangeant de la viande animale infectée sont encore plus rares. Mais ils sont évitables. Les professionnels de la santé minimisent le risque en manipulant les fluides et les tissus des patients atteints de MCJ avec une extrême prudence et en utilisant des méthodes spéciales de stérilisation pour désinfecter l’équipement. De même, de nouvelles précautions ont été prises par l’industrie de l’élevage bovin et de la transformation du bœuf. Ces précautions ont contribué à rendre le risque d’infection par la consommation de viande de boeuf extrêmement faible.

Les banques de sang ont imposé des restrictions supplémentaires sur les donneurs de sang. Les banques de sang des États-Unis refusent maintenant les dons de sang de personnes qui ont vécu au Royaume-Uni pendant trois mois ou plus de 1980 à 1996.

Traitement

La MCJ ne peut être guérie, mais certains symptômes peuvent être traités. Les narcotiques peuvent être utilisés pour soulager la douleur, et les médicaments anticonvulsivants, tels que le clonazépam (Klonopin) et l’acide valproïque (Depacon, Depakene, Depakote), peuvent être utilisés pour les spasmes musculaires. Les études de recherche examinent d’autres médicaments qui pourraient être utiles.

Quand appeler un professionnel

Consulter un médecin pour des signes de démence tels que des changements soudains ou graduels de la mémoire, des capacités de réflexion, de l’humeur ou du comportement et des altérations de la vision ou de la capacité de mouvement.

Pronostic

La maladie est fatale, la majorité des décès surviennent dans les 3 à 12 mois suivant la maladie.