Le syndrome de Marfan

Qu’Est-ce que c’est?

Le syndrome de Marfan est un trouble génétique (héréditaire) qui affecte le tissu conjonctif du corps. Le tissu conjonctif est le tissu résistant, fibreux et élastique qui relie une partie du corps avec une autre. C’est une partie importante des tendons, des ligaments, des os, du cartilage et des parois des gros vaisseaux sanguins. Dans le syndrome de Marfan, le corps ne peut pas produire suffisamment de fibrilline, un élément important du tissu conjonctif.

Le problème dans le syndrome de Marfan est causé par une mutation (changement) dans un gène. Les gènes sont des segments d’ADN qui dirigent le corps à produire des protéines. Dans de nombreuses familles avec le syndrome de Marfan hérité, la mutation affecte le gène FBN1 sur le chromosome 15, bien qu’un second gène sur le chromosome 5 puisse être impliqué dans certains cas.

En raison du problème héréditaire produisant la fibrilline, les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont de nombreux problèmes différents liés à la faiblesse du tissu conjonctif. Ces problèmes comprennent:

• Vision réduite – Chez environ 65% des patients traités par Marfan, la lentille de l’œil se disloque car les minuscules ligaments oculaires qui maintiennent normalement la lentille en place sont faibles. Cette condition est appelée ectopie lentis. Le syndrome de Marfan semble également augmenter le risque de myopie (myopie), de cataractes à un âge inhabituellement précoce (40 à 50 ans), de glaucome, de décollement de la rétine et de strabisme.

• Anomalies squelettiques – Les patients atteints du syndrome de Marfan sont généralement très grands, avec des membres longs et de longs doigts élancés ressemblant à des araignées. Ils peuvent également avoir des déformations thoraciques sévères, comme une poitrine qui est soit cédé ou fait saillie à l’avant. Certains patients ont également une scoliose (courbure de la colonne vertébrale).

• Changements cardiovasculaires – Les tissus conjonctifs affaiblis affectent le cœur et les vaisseaux sanguins des personnes atteintes du syndrome de Marfan. Les problèmes cardiovasculaires sont la principale cause de maladie et de décès liés au syndrome de Marfan.

  Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, la faiblesse du tissu conjonctif peut provoquer un prolapsus de la valvule mitrale (une valve mitrale «disquette» qui ne se ferme pas correctement) ou une régurgitation de la valve mitrale (un problème grave de fermeture de la valve mitrale). l’oreillette gauche).

  Il peut également entraîner un gonflement anormal ou une dilatation (anévrisme) dans l’artère principale du cœur, l’aorte, généralement à la racine de l’aorte où il quitte le cœur. Cet anévrisme peut entraîner une régurgitation aortique (refoulement anormal du sang lorsque le cœur tente de pomper le sang), une dissection aortique (une déchirure de la paroi interne de l’aorte entraînant une séparation entre les couches interne et externe de l’aorte) et une rupture aortique (Une rupture dans la paroi de l’aorte, avec une fuite de sang).

Environ une personne sur 5000 a le syndrome de Marfan. La plupart héritent du gène anormal d’un parent. Cependant, environ 20% des personnes atteintes du syndrome de Marfan ont ce qu’on appelle un de novo mutation. Cela signifie que la mutation génétique s’est produite après la conception et n’a pas été héritée d’un parent.

Symptômes

Le syndrome de Marfan affecte chaque personne différemment, et la présence et la sévérité des symptômes peuvent varier. Le plus souvent, les gens avec Marfan deviennent conscients du trouble après avoir découvert que quelqu’un d’autre dans leur famille l’a ou à cause de leur apparence. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan sont généralement grandes avec de longues extrémités minces, avec ou sans autres changements squelettiques.

Les problèmes de vision, y compris la myopie et l’ectopie lentis, se développent habituellement. Les symptômes, tels que la douleur thoracique et l’essoufflement, peuvent être très graves en cas d’expansion d’un anévrisme de l’aorte ou d’une lésion de la valve cardiaque.

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions sur les antécédents familiaux de syndrome de Marfan, ainsi que sur les membres de la famille qui sont exceptionnellement grands et minces, qu’ils aient ou non des problèmes de vision. Votre médecin peut également vous poser des questions sur des antécédents familiaux de mort subite résultant d’une dissection ou d’une rupture aortique.

Votre médecin peut soupçonner le syndrome de Marfan sur la base de ces antécédents familiaux et de votre apparence physique. Le diagnostic peut être confirmé si vous avez des antécédents d’ectopie lenticulaire et si vous avez une racine aortique dilatée (la première partie de l’aorte qui sort du cœur) visible à l’échocardiographie. L’échocardiographie est un test indolore qui utilise des ondes sonores pour décrire la structure du cœur et de ses principaux vaisseaux.

Le diagnostic sera encore plus certain si vous avez d’autres anomalies squelettiques (déformations de la paroi thoracique ou scoliose), ou des souffles cardiaques dus à des anomalies valvulaires aortiques ou mitrales. Les tests génétiques peuvent vérifier les anomalies chromosomiques spécifiques liées à la production anormale de fibrilline.

La durée prévue

Le syndrome de Marfan est une maladie qui dure toute la vie.

La prévention

Il n’y a aucun moyen d’empêcher le syndrome de Marfan. Les patients de Marfan et leurs proches peuvent souhaiter consulter un conseiller génétique pour parler de leur risque de transmettre le trouble à leurs enfants. Une personne atteinte du syndrome de Marfan a un risque de 50% de transmettre le gène anormal à l’enfant.

Traitement

Il n’y a pas de traitement médical pour inverser l’anomalie de la fibrilline chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan. À l’avenir, la recherche sur une souche de souris qui sont nés avec des problèmes de fibrilline similaires peut conduire à un traitement réussi pour Marfan.

Jusque-là, les médecins tentent de prévenir ou de retarder les changements aortiques observés chez les patients Marfan en prescrivant un médicament qui diminue la pression à l’intérieur de l’aorte. Votre médecin peut vous conseiller de prendre un bêtabloquant et / ou un antagoniste des récepteurs de l’angiotensine appelé losartan (Cozaar). Les bêta-bloquants, tels que le propranolol (Inderal), le métoprolol (Lopressor) et l’aténolol (Tenormin), diminuent la tension sur la paroi de l’aorte en ralentissant la fréquence cardiaque et en réduisant la force des contractions cardiaques, surtout pendant l’exercice. Losartan et d’autres bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine aident à abaisser la pression artérielle, ce qui réduit le stress sur les parois des artères.

Si vous prenez Marfan, votre médecin surveillera la santé de votre cœur à l’aide d’échocardiogrammes périodiques afin de détecter tout problème de développement dans l’aorte et la valve mitrale. Si un problème grave est détecté, il se peut que vous ayez besoin d’une intervention chirurgicale pour remplacer la valve aortique, la valve mitrale ou une partie de l’aorte. Les médecins s’inquiètent lorsque la taille de la racine aortique mesurée sur un échocardiogramme augmente avec le temps. Une fois qu’il atteint 5 centimètres ou plus, de nombreux experts recommandent une intervention chirurgicale. Certains recommandent une chirurgie avec un élargissement de la racine aortique moindre.

Vous devriez suivre un programme d’exercices non intensif qui comprend des sports non compétitifs, sans contact (marche, vélo, jogging), que vous pouvez faire à votre propre rythme.

Si vous avez une scoliose de 20 à 40 degrés liée à Marfan, vous pouvez être traité avec une orthèse et une thérapie physique. Pour une scoliose supérieure à 45 degrés, vous aurez besoin d’une intervention chirurgicale. Vous devriez passer un examen annuel des yeux pour rechercher des problèmes oculaires liés à Marfan. Si vous souffrez d’ectopie lenticulaire, vous pourriez être traité avec des lentilles spéciales appelées lentilles aphaques et des gouttes ophtalmiques spéciales pour élargir la pupille, plutôt que d’opérer. Si une chirurgie oculaire est nécessaire, elle doit être effectuée dans un centre d’ophtalmologie spécialisé dans le traitement du syndrome de Marfan.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin chaque fois que vous avez des problèmes de vision. Chez de nombreux patients de Marfan, l’ophtalmologiste est le premier à soupçonner le syndrome de Marfan en se basant sur les résultats d’un examen de la vision. Appelez aussi votre médecin si vous avez des douleurs thoraciques, un essoufflement, en particulier pendant l’exercice, ou un pouls irrégulier.

Si vous savez que vous avez le syndrome de Marfan, appelez votre médecin immédiatement si vous ressentez une douleur intense à l’avant ou à l’arrière de la poitrine, une faiblesse soudaine ou des picotements dans les jambes ou les bras, ou une fièvre inexpliquée. Ceux-ci peuvent être des symptômes de dissection aortique, une urgence médicale qui peut conduire à une rupture aortique, qui est fatale dans 90% à 95% des cas.

Pronostic

Malgré le risque élevé de problèmes cardiovasculaires liés à Marfan, l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes du syndrome de Marfan est de près de 70 ans.