L’ataxie de Friedreich

Qu’Est-ce que c’est?

L’ataxie de Friedreich est un trouble héréditaire (génétique) qui entraîne la détérioration de certaines cellules nerveuses au fil du temps. Dans de nombreux cas, cette maladie affecte également le cœur, certains os et les cellules du pancréas qui produisent de l’insuline. La maladie commence généralement par des difficultés à marcher. Les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich développent des mouvements maladroits et instables des jambes (appelés ataxie de la démarche) pendant l’enfance ou au début de l’adolescence. Dans de rares cas, les symptômes apparaissent chez les nourrissons et chez les adultes d’âge moyen. À mesure que la maladie s’aggrave, les personnes peuvent développer des déformations osseuses de la colonne vertébrale et des pieds, une perte de sensation dans les membres, des problèmes d’élocution, des mouvements oculaires anormaux, des maladies cardiaques et le diabète.

Les scientifiques croient que de nombreux symptômes de l’ataxie de Friedreich sont liés à des niveaux anormalement bas de frataxine, une protéine qui aide à protéger les cellules contre les «radicaux libres», qui sont des sous-produits toxiques de la production d’énergie des cellules. Chez une personne atteinte d’ataxie de Friedreich, un segment du code génétique sur le chromosome numéro 9 peut avoir jusqu’à 1 000 répétitions, au lieu de la normale de 7 à 22. Ces répétitions produisent une erreur qui entraîne une diminution de la production de frataxine. Comme les radicaux libres s’accumulent dans les cellules et que de plus en plus de cellules sont détruites ou altérées, les effets à long terme de l’ataxie de Friedreich conduisent à une moelle épinière plus fine, un muscle cardiaque élargi, des troubles de la parole et des yeux. réguler la glycémie. En fin de compte, presque tout le monde avec l’ataxie de Friedreich est confiné à un fauteuil roulant, et un grand pourcentage de personnes développent de graves problèmes cardiaques, y compris l’insuffisance cardiaque.

L’ataxie de Friedreich est un trouble récessif, ce qui signifie que 2 copies du neuvième chromosome anormal doivent être héritées (1 de chaque parent). Les personnes qui n’héritent que d’une seule copie anormale (environ 1 Américain sur 90 d’origine européenne) ne sont pas atteintes, mais sont des «porteurs» qui peuvent transmettre le chromosome anormal à leurs enfants.

Aux États-Unis, il y a 1 chance sur 50 000 qu’un enfant hérite de deux copies du neuvième chromosome anormal qui produit l’ataxie de Friedreich. Dans 85% des cas, les symptômes se manifestent avant l’âge de 25 ans, mais rarement avant l’âge de 5 ans. Bien que les personnes de toutes les régions du monde souffrent d’ataxie de Friedreich, les études montrent que leur ascendance est presque toujours européenne, nord-africaine, -Européen).

Symptômes

Parce que l’ataxie de Friedreich affecte de nombreux organes, elle peut produire une variété de symptômes:

Symptômes neuromusculaires impliquant les membres inclure des mouvements maladroits et tremblants (ataxie) des bras et des jambes, des difficultés à marcher, une paralysie des muscles des jambes, une difficulté à bouger les bras et une perte de sensation (en particulier de vibration et de position) dans les membres.

Problèmes neurologiques Comprend la difficulté à parler (habituellement une forme d’élocution lente et hésitante), les mouvements rapides, involontaires et saccadés des globes oculaires (nystagmus), la réduction de la vision et la perte auditive.

Déformations osseuses de la colonne vertébrale et des pieds (habituellement déclenchée par des problèmes neuromusculaires) comprennent la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), le haut-arqué pied, pied bot, déformations des orteils et l’inversion du pied (pied tourne vers l’intérieur).

Symptômes cardiaques peut comprendre un essoufflement (surtout à l’effort), une douleur thoracique, un rythme cardiaque anormalement rapide ou irrégulier et des symptômes d’insuffisance cardiaque (gonflement des jambes, difficulté à respirer en position allongée, se réveiller du sommeil pour uriner).

Les symptômes du diabète (dans 10% des cas): soif extrême, miction fréquente, perte de poids, fatigue et vision floue.

Dans la plupart des cas, les personnes ayant un nombre élevé de répétitions ont tendance à développer la maladie plus tôt que les autres. Ils ont aussi des symptômes plus graves. Les personnes ayant un nombre relativement faible de répétitions peuvent ne pas développer de symptômes avant l’âge de 30 ou 40 ans et ne pas avoir de graves problèmes cardiaques.

Diagnostic

Un médecin examinera vos symptômes, vos antécédents médicaux et vos antécédents familiaux de troubles neuromusculaires. Vous aurez un examen physique approfondi, avec une attention particulière accordée à votre cœur, et un examen neurologique, avec une attention particulière accordée à vos jambes, bras et yeux. Ensuite, en fonction des résultats, votre médecin peut commander un ou plusieurs des tests de diagnostic suivants:

Etudes de conduction nerveuse – Détermine si les dommages aux cellules nerveuses ont ralenti la transmission de l’influx nerveux.

Electromyogramme – Cherche des dommages musculaires.

Électrocardiogramme – Vérifie les anomalies du rythme cardiaque.

Échocardiogramme – Évalue la fonction cardiaque, mesure l’épaisseur du muscle cardiaque et détermine la taille des cavités cardiaques.

Imagerie par résonance magnétique – Balaye le cerveau et la moelle épinière pour rechercher les signes de détérioration, en particulier la perte d’épaisseur dans la moelle épinière.

Des tests sanguins et des analyses d’urine – Vérifie l’hyperglycémie et essaie d’éliminer d’autres maladies qui peuvent imiter l’ataxie de Friedreich.

Holter moniteur – Un enregistrement continu par électrocardiogramme de 24 heures du rythme cardiaque pour rechercher des battements cardiaques irréguliers potentiellement dangereux.

Les tests génétiques peuvent confirmer l’anomalie chromosomique qui cause l’ataxie de Friedreich.

La durée prévue

L’ataxie de Friedreich est un problème héréditaire (génétique) présent à la naissance et persistant tout au long de la vie.

La prévention

Il n’y a aucun moyen d’empêcher l’ataxie de Friedreich. Grâce aux tests génétiques et au conseil génétique, les gens peuvent s’informer sur le risque de transmettre l’ataxie de Friedreich à leurs enfants.

Traitement

Il n’y a aucun moyen de corriger ou supprimer les répétitions supplémentaires qui causent l’ataxie de Friedreich. Le traitement vise à soulager les symptômes, à empêcher que la maladie s’aggrave et à prolonger la vie. Le traitement peut inclure:

• Physiothérapie et ergothérapie

• Contreventement ou chirurgie pour corriger les déformations osseuses – Si la scoliose est sévère, la chirurgie est généralement pratiquée à un âge relativement précoce (si possible), car une maladie cardiaque qui se développe plus tard dans la maladie rend l’opération plus dangereuse plus tard.

• Médicament pour les maladies cardiaques – Les médicaments tels que les bêta-bloquants et les inhibiteurs de l’ECA sont souvent utilisés pour traiter les symptômes de la maladie cardiaque liée à cette maladie. Il existe également des preuves que ces médicaments pourraient ralentir l’aggravation progressive de l’insuffisance cardiaque.

• Substances antioxydantes , comme la vitamine E, la coenzyme Q _dix et l’idébénone peut retarder la progression de la maladie.

• Traitement pour abaisser la glycémie – Cela inclut un régime modifié, avec des médicaments antidiabétiques oraux ou de l’insuline.

Quand appeler un professionnel

Si un proche parent a l’ataxie de Friedreich, demandez à votre médecin à propos de votre risque de porter le trouble. Selon votre relation avec la personne affectée, votre médecin peut vous recommander de subir un test génétique avant de fonder une famille.

Pronostic

Les perspectives dépendent de nombreux facteurs, y compris lorsque les symptômes commencent (le pronostic est plus sombre, les symptômes commencent plus tôt), la gravité des symptômes et la qualité des soins médicaux. Typiquement, les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich sont confinées à un fauteuil roulant dans les 15 à 20 ans suivant le début de leurs symptômes. Beaucoup finissent par devenir incapables. La mort à l’âge adulte est fréquente, généralement à cause d’une maladie cardiaque. Cependant, avec de bons soins médicaux, certaines personnes ayant des cas moins graves peuvent vivre dans la soixantaine ou la soixantaine.