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L’anémie falciforme

Qu’Est-ce que c’est?

L’anémie falciforme est un trouble héréditaire du sang.

Cela implique:

  • La destruction chronique des globules rouges, causant une anémie sévère

  • Épisodes de douleur intense

  • Vulnérabilité aux infections

  • Dommage aux organes

  • Dans certains cas, la mort prématurée

L’hémoglobine est une protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène. Les personnes atteintes d’anémie falciforme héritent d’un type d’hémoglobine défectueux. Lorsque les niveaux d’oxygène à l’intérieur d’un globule rouge deviennent bas, l’hémoglobine défectueuse forme de longues tiges. Ces bâtonnets étirent les globules rouges en longues “faucilles” anormales. En revanche, les globules rouges normaux sont en forme de disque.

Les globules rouges en forme de faucille ne peuvent pas facilement passer à travers les vaisseaux sanguins du corps. Au lieu de cela, ils obstruent les vaisseaux sanguins. Ils bloquent l’écoulement du sang et coupent l’apport d’oxygène aux tissus et aux organes.

Ce manque d’oxygène peut endommager les organes et les membres du corps. Il provoque une douleur intense dans toute zone touchée.

La durée de vie d’un globule rouge normal est de 120 jours. En revanche, les cellules sanguines falciformes ne durent que 10 à 20 jours. En conséquence, les patients atteints de drépanocytose ont une anémie chronique – un niveau anormalement bas de globules rouges.

La rate est un organe qui aide à éliminer les infections. La drépanocytose endommage la rate. Au moment où un enfant atteint de drépanocytose a 4 ans, la rate a généralement cessé de fonctionner. En conséquence, les personnes atteintes de drépanocytose ont un risque accru de développer des infections potentiellement mortelles.

Pour avoir complètement développé l’anémie falciforme, vous devez hériter d’un gène de la maladie de chaque parent. Parfois, une personne hérite d’un seul gène drépanocytaire d’un parent. On dit que cette personne a le «trait» de la drépanocytose plutôt que la drépanocytose. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ne présentent habituellement aucun symptôme. Mais, ils peuvent transmettre le gène à leurs enfants.

Symptômes

Les symptômes de l’anémie falciforme comprennent:

  • Fatigue, essoufflement, peau pâle et ongles dus à l’anémie

  • Épisodes récurrents de douleur dans l’abdomen, la poitrine, le dos, les bras ou les jambes

  • Un jaunissement de la peau et du blanc des yeux

  • Croissance ralentie et retard de la puberté chez les enfants

  • Infections fréquentes

  • Problèmes oculaires, y compris la cécité

  • Accident vasculaire cérébral

Lorsque les globules rouges falciformes bloquent les vaisseaux sanguins, l’apport d’oxygène aux cellules du corps est obstrué. Cela provoque des épisodes douloureux appelés crises. Les crises drépanocytaires douloureuses peuvent affecter plusieurs articulations et organes différents. Le dos, la poitrine, les extrémités et l’abdomen sont les plus touchés. Le niveau de douleur varie, de trivial à atroce. Les épisodes durent généralement de deux à sept jours.

Dans environ la moitié des cas, la crise de la douleur s’accompagne de:

  • Fièvre

  • La nausée

  • Vomissement

  • Hypertension

  • Rythme cardiaque rapide

Ces épisodes douloureux peuvent être déclenchés par beaucoup de choses. Les déclencheurs comprennent:

  • Infection

  • Stress

  • Consommation d’alcool

  • Déshydratation

Les femmes sont plus susceptibles de vivre un épisode douloureux pendant leurs règles.

Mais la majorité des crises drépanocytaires n’ont pas de cause identifiable.

Diagnostic

Votre médecin vous posera des questions sur:

  • Une histoire de crises douloureuses

  • Problèmes neurologiques

  • Douleur de poitrine

  • Histoire des infections

Il ou elle effectuera ensuite un examen physique. Il se concentrera sur votre cœur, vos poumons, vos articulations, vos yeux et votre système neurologique.

Des tests sanguins seront effectués. Une numération globulaire complète (CBC) peut détecter l’anémie. Un examen microscopique du sang peut révéler les cellules falciformes caractéristiques. Un test sanguin appelé électrophorèse de l’hémoglobine confirme le diagnostic, en identifiant la forme anormale de l’hémoglobine qui est produite chez les personnes atteintes de la maladie.

Dans les familles avec des antécédents de drépanocytose, un médecin peut dépister le trouble chaque fois qu’un nouveau bébé naît dans votre famille. Le dépistage prénatal peut également être fait.

La durée prévue

L’anémie falciforme est une condition à vie.

La prévention

Il n’y a aucun moyen de prévenir l’anémie falciforme.

Si la drépanocytose ou le trait drépanocytaire sévit dans votre famille, vous et votre conjoint pourriez vouloir parler à un conseiller en génétique. Il ou elle peut expliquer vos chances de transmettre la condition à vos enfants.

Traitement

Le traitement de l’anémie falciforme peut comprendre l’un des éléments suivants:

  • Compléments d’acide folique . Pour s’assurer que suffisamment de cet élément nutritif est disponible pour fabriquer de nouveaux globules rouges.

  • Vaccinations . Pour prévenir les infections qui sont plus susceptibles de se produire chez les personnes atteintes d’anémie falciforme, une personne devrait être vaccinée pour:

    • Pneumonie pneumococcique

    • Haemophilus influenza

    • Méningite

    • Hépatite A et B

    • Varicelle

    • Rotavirus

    • Tétanos

    • Diphtérie

    • Coqueluche

    • Grippe

    • Poliovirus (dans les parties du monde où le virus persiste)

  • Thérapie antibiotique quotidienne . Pour protéger contre l’infection chez les jeunes enfants.

  • Fluides, oxygène et médicaments antidouleur. Gérer des épisodes de crises douloureuses.

  • Transfusions sanguines . Pour traiter l’anémie et les crises douloureuses.

  • Hydroxyurée (Hydrea). Ce médicament est utilisé chez les adultes. Il semble réduire le besoin de transfusions sanguines. Il diminue également la fréquence du syndrome thoracique aigu et des crises douloureuses.

  • Examens de la vue de routine . Pour détecter les anomalies précoces. Ceux-ci peuvent être traités avec la coagulation au laser et d’autres types de chirurgie oculaire pour prévenir la perte de vision.

Pour certains enfants, une greffe de cellules souches hématopoïétiques (moelle osseuse) peut guérir leur maladie. L’enfant doit avoir un frère qui est un donneur approprié. Cependant, il s’agit d’un traitement à haut risque. Il est principalement utilisé chez les personnes présentant des symptômes très sévères.

Quand appeler un professionnel

Les personnes atteintes de drépanocytose doivent consulter leur médecin régulièrement et recevoir des soins complets.

Appelez immédiatement le médecin si vous avez une drépanocytose:

  • Développe une fièvre ou tout autre signe d’infection

  • A une douleur intense dans n’importe quelle partie de son corps

  • Développe des problèmes respiratoires

  • Développe des symptômes neurologiques

Pronostic

L’anémie falciforme affecte différentes personnes différemment. Il ne suit aucun modèle défini.

Par exemple, certains patients ont seulement des symptômes bénins avec moins d’un épisode de crise par année. D’autres ont des symptômes plus graves. Ou ils peuvent faire la moyenne de plus d’une crise par mois.

Il n’existe actuellement aucun remède contre l’anémie falciforme. Mais l’espérance de vie des personnes atteintes de la maladie a considérablement augmenté au cours des 30 dernières années.