L’anémie aplasique

Qu’Est-ce que c’est?

L’anémie aplasique est une maladie rare, potentiellement mortelle, dans laquelle la moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules sanguins. La moelle osseuse est la partie centrale des os qui est responsable de:

Les globules rouges, qui transportent l’oxygène
Les globules blancs, qui combattent l’infection
Les plaquettes, qui aident le sang à coaguler

La moelle osseuse libère les cellules et les plaquettes dans le flux sanguin.

Une numération globulaire complète (CBC) est un test sanguin qui mesure le nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes circulant dans le sang. Les personnes atteintes d’anémie aplasique ont de faibles niveaux des trois types de cellules sanguines normalement fabriquées dans la moelle osseuse.

L’anémie aplasique est un problème avec des cellules dans la moelle osseuse appelées cellules souches. Les cellules souches sont les «cellules mères» de base qui se développent dans les trois types de cellules sanguines. Dans l’anémie aplastique, quelque chose détruit les cellules souches ou modifie radicalement l’environnement de la moelle osseuse, de sorte que les cellules souches ne peuvent pas se développer correctement. Plusieurs facteurs peuvent causer ce problème, notamment:

Exposition aux radiations (maladie des radiations)
Chimiothérapie
Toxines environnementales (insecticides, benzène, moutardes à l’azote)
De nombreux médicaments différents, y compris le chloramphénicol (Chloromycetin), la phénylbutazone (Butazolidin), les sulfamides (Gantanol et autres), les anticonvulsivants, la cimétidine (Tagamet) et d’autres
Certaines infections virales, y compris l’hépatite virale B, le parvovirus B19, le VIH et la mononucléose infectieuse (infection virale d’Epstein-Barr)
Maladie auto-immune, où le corps attaque de manière inappropriée ses propres cellules souches sanguines

Certaines personnes sont plus susceptibles de développer une anémie aplastique en raison de leur constitution génétique (héréditaire). L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire qui provoque une anémie aplasique et également des anomalies physiques. Certaines femmes développent une forme légère d’anémie aplasique pendant la grossesse, mais tendent à disparaître après l’accouchement. Dans 50% à 65% des patients atteints d’anémie aplastique, la cause de la maladie n’est pas claire.

L’anémie aplasique frappe deux à six personnes sur 1 million chaque année aux États-Unis et en Europe. La maladie affecte une personne sur 25 000 à 40 000 de ceux qui sont traités avec le chloramphénicol (rarement utilisé aux États-Unis), mais elle est beaucoup plus rare chez les personnes traitées avec d’autres médicaments.

Symptômes

Les symptômes et les signes de l’anémie aplasique incluent:

Peau pâle
Fatigue
La faiblesse
Vertiges
L’étourdissement
Impulsion rapide
Souffle au coeur
Ecchymoses et de minuscules zones de saignement dans la peau
Saignement anormal des gencives, du nez, du vagin ou du tractus gastro-intestinal ou du sang dans l’urine
Infections

Diagnostic

Votre médecin examinera vos antécédents médicaux et vous demandera de décrire vos symptômes. D’autres questions peuvent inclure:

Vivez-vous ou travaillez-vous dans une zone où vous êtes exposé à des produits chimiques toxiques ou à des radiations?
Quels médicaments prenez-vous?
Avez-vous déjà eu une hépatite, une mononucléose ou une autre infection virale?
Y a-t-il des antécédents familiaux d’anémie aplasique ou d’autres troubles sanguins?

À l’occasion, la présence d’une anémie aplasique peut précéder le développement de certaines formes de leucémie.

Votre médecin vous examinera pour rechercher les signes d’une anémie aplasique. Cela sera suivi par des tests sanguins pour mesurer les niveaux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. L’anémie aplasique est suspectée lorsque les tests montrent que les niveaux des trois types de cellules sanguines sont extrêmement faibles, mais que les cellules elles-mêmes semblent normales. Un test appelé biopsie de la moelle osseuse est nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Au cours d’une biopsie de la moelle osseuse, un petit échantillon de moelle osseuse est prélevé en insérant une aiguille dans le grand os pelvien juste en dessous de la taille de chaque côté de la colonne vertébrale. Cet échantillon de moelle osseuse est examiné dans un laboratoire. Un hématologue (médecin spécialisé dans les troubles sanguins) confirmera généralement le diagnostic en fonction des résultats des observations de la moelle osseuse et des tests sanguins de base.

La durée prévue

La durée de l’anémie aplasique dépend de sa cause, de la gravité de la maladie, de l’âge du patient et de la réponse au traitement. Par exemple, l’anémie aplastique est souvent une condition à court terme quand il se développe en raison de certains types d’exposition au médicament, la grossesse, la mononucléose infectieuse ou d’un rayonnement à faible dose. Cependant, il est souvent un problème à long terme lorsque la cause est inconnue, ou quand il se développe en raison de l’hépatite, certaines toxines (benzène, solvants, insecticides), certains médicaments, les radiations à haute dose, ou une maladie auto-immune.

La prévention

Vous pouvez prévenir certaines formes d’anémie aplastique en évitant l’exposition aux toxines, aux radiations et aux médicaments qui peuvent causer la maladie. Pour éviter d’être infecté par le virus de l’hépatite B (qui peut causer une anémie aplasique), vous pouvez recevoir le vaccin contre l’hépatite B. Le VIH et l’hépatite B peuvent être évités en pratiquant des rapports sexuels sans risque et en n’utilisant pas de drogues intraveineuses.

Certaines formes d’anémie aplastique ne peuvent pas être évitées.

Traitement

Comment vous êtes traité pour l’anémie aplastique dépend de sa cause et de sa gravité. S’il s’agit d’une affection à court terme liée aux médicaments, à la grossesse, aux radiations à faible dose ou à la mononucléose infectieuse, alors vous vous rétablirez probablement sans traitement. Cependant, les symptômes peuvent être traités. Par exemple, les épisodes hémorragiques peuvent être traités avec des transfusions de plaquettes et de globules rouges, tandis que les infections peuvent être traitées avec des antibiotiques. Les femmes ayant des formes légères d’anémie aplasique peuvent également recevoir des contraceptifs oraux afin que leur flux menstruel mensuel ne soit pas excessif.

À la maison, vous devrez utiliser des savons antiseptiques, vous raser avec des rasoirs électriques plutôt que des lames pour éviter les saignements inutiles causés par des entailles et éviter de pratiquer des sports de contact. En outre, votre médecin peut vous prescrire un adoucissant pour vous assurer que vous n’avez pas de selles dures, ce qui peut vous faire saigner du rectum.

Les deux principaux traitements de l’anémie aplasique sévère et durable sont la greffe de moelle osseuse et les thérapies immunosuppressives.

La plupart des traitements pour l’anémie aplastique nécessitent des médicaments qui altèrent gravement la fonction normale du système immunitaire. Cela met les patients à risque d’infections, souvent inhabituelles. Ces infections peuvent se produire avant que la moelle osseuse ait eu une chance de se rétablir et avant que les traitements aient eu leur effet. Il devient donc très important d’être pris en charge par des spécialistes des troubles sanguins et, le cas échéant, des spécialistes des maladies infectieuses.

Une greffe de moelle osseuse est la thérapie la plus efficace, mais la possibilité de mourir du traitement augmente avec l’âge, elle est donc idéale pour les enfants, les adolescents et les jeunes adultes. De plus, le traitement est le plus sûr lorsque le patient a un frère ou une sœur ayant un type de moelle osseuse similaire et peut être utilisé comme donneur. Seulement environ 30 pour cent des personnes qui ont besoin de la procédure ont des frères et soeurs qui peuvent être des donneurs. Dans certains cas, un donneur correspondant mais non apparenté au patient sera utilisé. Cependant, le taux de complications est plus élevé lorsque le donneur n’est pas un frère ou une sœur.

Certains patients recevront un traitement immunosuppresseur au lieu d’une greffe de moelle osseuse. Ces médicaments comprennent la globuline anti-thymocyte (Thymoglobulin), connue sous le nom d’ATG; la globuline antilymphocytaire (ALG); la prednisone (Deltasone, Orasone, Meticorten) et la cyclosporine (Neoral, Sandimmune, SangCya). La production de cellules sanguines peut également être stimulée par l’érythropoïétine, le facteur stimulant les colonies de granulocytes (G-CSF), le facteur de stimulation des colonies de granulocytes-macrophages (GM-CSF) ou d’autres médicaments à facteur de croissance hématopoïétique.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin rapidement si vous remarquez des ecchymoses anormales sur votre peau, ou si vous développez des saignements de nez fréquents, des saignements des gencives, un flux menstruel abondant ou des saignements rectaux.

Pronostic

Les perspectives de l’anémie aplasique dépendent de sa cause et de sa gravité, ainsi que de la santé et de l’âge du patient. Les cas qui sont causés par certains médicaments, la grossesse, la radiothérapie à faible dose ou la mononucléose infectieuse sont souvent à court terme et toutes les complications (anémie, saignement, augmentation des infections) peuvent généralement être traitées. Les femmes qui développent une anémie aplasique pendant la grossesse peuvent également avoir ce problème lors de futures grossesses.

L’anémie aplasique peut être fatale lorsqu’elle est sévère et durable. Entre 70% et 90% des patients qui reçoivent une greffe de moelle osseuse d’un frère survivent. Les taux de survie sont beaucoup plus faibles chez les patients traités avec une greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur non apparenté. Lorsqu’une greffe de moelle osseuse n’est pas possible, environ 50% des patients répondront bien au traitement immunosuppresseur seul. Cependant, les survivants à long terme recevant un traitement immunosuppresseur sont plus susceptibles de développer un cancer, en particulier une leucémie aiguë.

Les patients atteints d’anémie aplasique chronique grave qui ne répondent pas aux traitements disponibles ont 80% de chances de mourir dans les 18 à 24 mois.

Les personnes atteintes d’anémie aplasique courent un risque plus élevé que la moyenne de développer une leucémie.