Qu’Est-ce que c’est?
La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire causée par un gène anormal. Les personnes atteintes de ce gène anormal n’ont pas d’enzyme importante appelée hexosaminidase A (HEXA) qui aide à décomposer une matière grasse appelée ganglioside GM2. Ce matériel s’accumule dans le cerveau et finit par endommager les cellules nerveuses et causer des problèmes neurologiques.
Les nourrissons commencent généralement à montrer des signes de la maladie entre 3 mois et 6 mois. Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs peuvent devenir sourds, aveugles et paralysés, et meurent généralement à l’âge de 5 ans.
La maladie de Tay-Sachs est un trouble héréditaire autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant hérite d’une copie du gène anormal de chaque parent. Les parents n’ont pas réellement la maladie, mais portent le gène Tay-Sachs et le transmettent au bébé. Si les deux parents ont le gène anormal de Tay-Sachs, il y a une chance sur quatre que leur enfant hérite du gène de l’un et de l’autre et ait la maladie de Tay-Sachs.
La maladie de Tay-Sachs est la plus fréquente chez les juifs ashkénazes. Environ une personne sur 30 avec cette ascendance porte une copie du gène. Certains groupes non juifs ont également plus de chance de porter la maladie. Ils comprennent des personnes dont les ancêtres étaient des Canadiens français, du bayou de Louisiane ou des populations amish de Pennsylvanie.
Trois types de maladies apparentées sont souvent incluses dans la définition de la maladie de Tay-Sachs, car elles affectent le même gène.
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Une forme juvénile apparaît généralement entre l’âge de 2 et 5 ans. Les symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Tay-Sachs classique, et la mort survient généralement entre l’âge de 15 et 20 ans. Si les symptômes apparaissent après l’âge de 5 ans, les symptômes peuvent être plus légers.
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Une forme adulte, appelée Tay-Sachs tardif, ou LOTS, ressemble à la forme chronique, mais apparaît d’abord beaucoup plus tard dans la vie, entre les adolescents et les années 30. C’est très rare.
Les autres noms de la maladie de Tay-Sachs incluent la sphingolipidose de Tay-Sachs, la ganglioside lipidique infantile, la dégénérescence cérébro-maculaire, la gangliosidose GM2 de type 1 et l’idiotie infantile familiale amaurotique.
Symptômes
Les premiers signes et symptômes de la maladie de Tay-Sachs peuvent inclure:
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Perte de tonus musculaire
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Réponse exagérée aux bruits soudains
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Manque d’énergie
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Perte de la motricité, comme la capacité de rouler, de ramper, d’atteindre des objets ou de s’asseoir
Dans sa forme avancée, la maladie entraîne une perte graduelle de la vision, de la surdité, des convulsions, une paralysie progressive et la démence. Des taches rouges peuvent apparaître sur la rétine (à l’intérieur de l’œil).
Diagnostic
La maladie de Tay-Sachs peut être diagnostiquée avant la naissance, par l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités choriales. Dans l’amniocentèse, une aiguille est insérée dans l’utérus par l’abdomen et un échantillon de liquide amniotique est prélevé pour être testé. Dans l’échantillonnage des villosités choriales (CVS), un tube fin est inséré à travers le col de l’utérus et est utilisé pour extraire un petit échantillon du placenta à tester. Si vous envisagez d’avoir un enfant, vous et votre partenaire pouvez passer un test sanguin pour voir si vous portez le gène de la maladie de Tay-Sachs. Après la naissance, votre médecin peut faire un test sanguin pour voir si votre enfant a la maladie de Tay-Sachs.
La durée prévue
La maladie de Tay-Sachs est une maladie qui dure toute la vie.
La prévention
Le conseil génétique avant d’essayer de tomber enceinte peut aider les deux parents à comprendre les chances qu’ils aient un enfant atteint de la maladie de Tay-Sachs. Si les deux futurs parents sont porteurs et que la femme est enceinte, l’amniocentèse ou l’échantillonnage des villosités choriales peut déterminer si le fœtus est atteint de la maladie.
Traitement
Il n’y a pas de traitement efficace pour la maladie de Tay-Sachs. Comme avec d’autres maladies mortelles, le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre l’enfant et la famille à l’aise.
Quand appeler un professionnel
Tout enfant ou adulte présentant des problèmes neurologiques doit être évalué par un médecin.
Pronostic
La maladie infantile classique de Tay-Sachs est une maladie mortelle et les enfants atteints de cette maladie meurent généralement avant l’âge de 5 ans. Le juvenile Tay-Sachs est également mortel, la mort survient à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les perspectives à long terme pour la forme adulte ne sont pas connues.