Hémophilie

Qu’Est-ce que c’est?

L’hémophilie est un trouble héréditaire. Il empêche la coagulation du sang correctement. Les personnes atteintes d’hémophilie saignent plus longtemps que d’habitude. Ce saignement peut varier de léger à sévère. Dans les cas graves, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent saigner à mort.

En raison de la façon dont l’hémophilie est héritée, elle affecte presque exclusivement les hommes. Les femmes peuvent l’obtenir, mais c’est très rare.

La coagulation est le processus par lequel le sang s’épaissit ou se fige. Cela empêche une coupure ou une autre blessure de saigner sans fin.

Les facteurs de coagulation sont des substances présentes dans le sang qui aident le sang à coaguler. Les personnes atteintes d’hémophilie n’ont pas suffisamment de facteurs de coagulation.

La coagulation du sang implique deux ensembles de facteurs. Un jeu fonctionne avec des cellules sanguines spécialisées fabriquées dans la moelle osseuse, appelées plaquettes. Les plaquettes jouent un rôle central dans la coagulation du sang. L’autre ensemble de facteurs implique le système de coagulation. La coagulation est une série coordonnée de réactions chimiques qui coagulent et arrête le saignement.

Les principaux facteurs de coagulation impliqués dans l’hémophilie sont le facteur VIII, le facteur IX et le facteur XI.

Types d’hémophilie:

• Hémophilie A est le type d’hémophilie le plus courant. Les personnes atteintes d’hémophilie A n’ont pas suffisamment de facteur VIII de coagulation. La plupart des personnes atteintes d’hémophilie A ont une maladie grave qui se manifeste par des saignements dans les grosses articulations, comme les genoux ou les hanches. .

• Hémophilie B est également connu comme maladie de Noël. Il est causé par une déficience en facteur IX de la coagulation. Cela peut être léger, modéré ou sévère.

• Hémophilie C est également appelé déficit en facteur XI. C’est rare aux États-Unis. L’hémophilie C est causée par une déficience du facteur de coagulation XI. Elle est héritée différemment de l’hémophilie A ou B. Par conséquent, elle peut être transmise à la fois aux garçons et aux filles.

Symptômes

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent saigner n’importe où dans le corps. Cependant, ils saignent rarement de manière significative à partir de petites coupures ou de blessures par ponction.

Au contraire, les hémophiles saignent plus que les autres personnes de blessures graves, de traumatismes ou de chirurgies. La fréquence et la fréquence de saignement dépendent du facteur de coagulation.

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent éprouver:

• Saignement dans les articulations. Les articulations sont l’endroit le plus commun pour que le saignement se produise. Les articulations de la cheville, du genou ou du coude sont les plus souvent touchées. L’articulation touchée devient chaude, douloureuse et enflée. La personne n’est pas capable de bouger l’articulation aussi librement qu’avant. Cela peut arriver après une blessure ou sans cause.

• Saignement dans le muscle.

• Saignement dans l’oesophage, l’estomac ou l’intestin.

• Saignement dans l’urine.

• Saignement du nez et des gencives.

• Saignements menstruels abondants (chez les femmes).

Une complication moins fréquente mais plus grave saigne dans le cerveau. Les symptômes comprennent des nausées soudaines, des maux de tête et une diminution de la conscience mentale.

Les symptômes de la déficience en facteur XI n’apparaissent généralement que chez les personnes qui héritent de la maladie des deux parents. Les symptômes peuvent inclure:

• Saignement prolongé et / ou excessif après des coupures, une chirurgie ou des extractions dentaires

• Saignements de nez

• Sang dans l’urine

• Saignements menstruels anormalement lourds ou prolongés

Dans l’hémophilie C, les saignements sans cause sont rares.

Diagnostic

Les personnes atteintes d’hémophilie grave développent souvent des problèmes hémorragiques au cours des deux premières années de vie. Beaucoup de nourrissons sont diagnostiqués quand ils ont des saignements prolongés après la circoncision. D’autres sont diagnostiqués dans l’enfance. Ils peuvent développer des ecchymoses et des saignements excessifs dans les articulations après des blessures typiques de l’enfance.

Les personnes atteintes d’hémophilie légère peuvent ne pas être diagnostiquées pendant des décennies. Le diagnostic ne peut survenir qu’après un saignement anormal après un traumatisme, une blessure ou une intervention chirurgicale.

Si votre médecin soupçonne que vous êtes atteint d’hémophilie, il vous demandera à quelle fréquence vous saignez et à quelle fréquence. Votre médecin demandera également si quelqu’un dans votre famille a un problème de saignement.

Votre médecin vous examinera. Il se concentrera sur les signes de saignements antérieurs dans la peau, les muscles et les articulations.

Une variété de tests sanguins montrera si votre sang a un défaut de coagulation. Le diagnostic de l’hémophilie A ou B ou du déficit en facteur XI peut être confirmé en mesurant la quantité de facteurs de coagulation spécifiques.

La durée prévue

L’hémophilie est une maladie qui dure toute la vie. Les symptômes peuvent habituellement être contrôlés avec un traitement médical approprié.

La prévention

Les personnes ayant des antécédents familiaux d’hémophilie peuvent apprendre leurs risques de transmettre l’hémophilie à leurs enfants. Un simple test sanguin est généralement tout ce qui est nécessaire.

Les personnes atteintes d’hémophilie devraient prendre des mesures pour éviter les blessures, les accidents et les efforts excessifs sur les articulations. Cela peut aider à prévenir les épisodes de saignement. Par exemple:

• Un bébé hémophile devrait avoir un rembourrage approprié dans son berceau ou son parc.

• Un enfant atteint d’hémophilie devrait être surveillé pendant qu’il apprend à marcher.

• Un enfant d’âge scolaire atteint d’hémophilie devrait éviter les sports de contact et les activités qui présentent un risque élevé de traumatisme.

Les personnes atteintes d’hémophilie peuvent avoir besoin d’une transfusion sanguine à un moment donné. Ils devraient se faire vacciner contre les hépatites A et B, maladies qui peuvent être véhiculées dans les produits sanguins.

Les personnes atteintes d’hémophilie doivent éviter l’aspirine et d’autres médicaments qui affectent la coagulation du sang.

Traitement

Traitement préventif

Les concentrés de facteur de la coagulation aident à remplacer le facteur de coagulation manquant dans le sang. Cela peut aider à diminuer à quelle fréquence et à quel point vous saignez. Les concentrés de facteur de la coagulation sont administrés par injection dans une veine.

Dans le passé, les gens recevaient des concentrés de facteurs de coagulation prélevés sur des donneurs de sang. Aujourd’hui, le facteur VIII et le facteur IX artificiels (appelés facteur VIII recombinant et facteur IX recombinant) sont créés en grandes quantités.

Les facteurs d’hémophilie recombinants sont fabriqués dans le tube à essai. Ils ne sont pas extraits de produits sanguins humains. Ainsi, le risque de contracter des maladies virales associées aux transfusions (telles que le VIH et les virus de l’hépatite) est grandement diminué.

Cependant, comme ces facteurs de coagulation sont de grandes protéines (grandes structures chimiques complexes), les patients peuvent développer des inhibiteurs ou des anticorps qui neutralisent la capacité de ces facteurs à permettre la coagulation du sang. Différents médicaments peuvent être nécessaires si un inhibiteur se développe après l’obtention de ces facteurs de coagulation.

Traitement pour saignement excessif

Parfois, des saignements excessifs se produisent malgré l’utilisation de facteurs de coagulation recombinants. Un traitement hospitalier est nécessaire en cas de saignement. La situation est une urgence lorsqu’il s’agit du cerveau, du cou, du système nerveux central ou d’un organe vital.

Les hémophiles peuvent avoir besoin de transfusions sanguines pour traiter une perte de sang excessive.

Toutes les procédures chirurgicales ou invasives doivent être effectuées dans un hôpital pour traiter correctement les saignements. Consultez votre médecin avant d’avoir un travail dentaire.

Certains patients développent des bloqueurs aux facteurs, ce qui les rend moins efficaces. Si cela se produit, des traitements spécialisés peuvent être nécessaires pour permettre aux facteurs de fonctionner à nouveau.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin si vous remarquez des ecchymoses inexpliquées ou graves ou une articulation chaude et douloureuse sur le corps de votre enfant. Si vous êtes un adulte et que vous présentez ces symptômes, appelez votre médecin.

Les professionnels formés en hématologie et en troubles de la coagulation sanguine sont les mieux équipés pour diagnostiquer et traiter l’hémophilie. Les personnes atteintes de troubles de la coagulation devraient consulter ces spécialistes.

Les personnes atteintes d’hémophilie devraient porter un bracelet d’alerte médicale en tout temps indiquant leur état.

Pronostic

Votre performance dépend du type d’hémophilie et de sa gravité. Grâce au développement de facteurs de coagulation, la plupart des hémophiles peuvent s’attendre à une durée de vie quasi normale.

Trois complications principales peuvent survenir chez les personnes atteintes d’hémophilie:

• Destruction conjointe – Les épisodes multiples de saignement dans les articulations peuvent entraîner des dommages articulaires graves.

• Infection transmise par le sang – Les techniques d’analyse et de purification du sang se sont nettement améliorées au fil des ans. Il est maintenant extrêmement rare que les infections par le VIH ou l’hépatite soient transmises par les produits sanguins.

• Développement d’anticorps inhibiteurs – Les personnes traitées par des facteurs de coagulation peuvent développer des anticorps inhibiteurs. Ce sont des protéines qui diminuent l’efficacité du traitement de la coagulation. Lorsque cela se produit, le traitement peut devenir compliqué et coûteux.