Hémochromatose

Qu’Est-ce que c’est?

L’hémochromatose est un trouble génétique (héréditaire) commun dans lequel trop de fer est absorbé par le tube digestif. Cet excès de fer est déposé dans les tissus et les organes du corps, où il peut devenir toxique et causer des dommages.

L’hémochromatose survient le plus souvent chez les personnes d’ascendance nord-européenne, en particulier celles d’origine écossaise, irlandaise ou anglaise, et affecte jusqu’à 1 personne sur 200 aux États-Unis. L’hémochromatose est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes âgées de 40 à 60 ans. Chez les femmes, elle est généralement diagnostiquée après la ménopause.

Symptômes

Les premiers symptômes de l’hémochromatose varient beaucoup d’une personne à l’autre et sont des symptômes généraux qui surviennent également dans d’autres conditions:

La faiblesse
Perte de poids
Douleur articulaire
Douleur abdominale
Palpitations cardiaques
Essoufflement
Irritabilité
Impuissance
Dépression
Perte de poils

Au fur et à mesure que la maladie progresse, votre peau peut prendre une couleur bronze ou jaunâtre. La maladie peut entraîner une défaillance des organes, en particulier une insuffisance hépatique (cirrhose), qui peut entraîner une confusion, des saignements, une accumulation de liquide dans les jambes et l’abdomen, des selles noires ou sanglantes et une jaunisse. Les dépôts de fer dans le cœur peuvent provoquer une insuffisance cardiaque ou un rythme cardiaque irrégulier. Si le pancréas est impliqué, vous pouvez également développer un diabète, ce qui peut provoquer des mictions fréquentes et une soif excessive.

Diagnostic

Votre médecin vous demandera des détails sur vos antécédents médicaux, vous examinera et ordonnera plusieurs tests pour mesurer la quantité de fer dans votre sang. Une biopsie du foie peut être recommandée pour confirmer le diagnostic. Dans cette procédure, vous recevrez un anesthésique local et un petit morceau de tissu de votre foie sera retiré pour analyse dans un laboratoire. Certains experts recommandent que tous les adultes aient un test pour mesurer la quantité de fer dans le sang comme un dépistage de ce trouble. Cependant, il n’y a pas d’accord général sur le fait que cette approche est utile.

Les tests génétiques sont disponibles pour deux des gènes les plus communs associés à ce trouble (trouvé chez jusqu’à 90% des personnes atteintes d’hémochromatose), mais ce ne sont pas tous ceux qui ont les gènes qui développent la maladie. Pour les personnes ayant un taux anormalement élevé de fer dans le sang et un test génétique positif, une biopsie du foie peut être inutile.

IRM du foie peut également aider à faire le diagnostic. Le test peut mesurer la quantité de fer dans le foie. Un niveau très élevé suggère fortement l’hémochromatose. être utile car la découverte d’un taux anormalement élevé de fer peut suggérer le diagnostic d’hémochromatose.

La durée prévue

L’hémochromatose est une maladie qui dure toute la vie.

La prévention

Il n’y a aucun moyen de prévenir l’hémochromatose, car le trouble est héréditaire. Cependant, les complications de la maladie, notamment la cirrhose, l’arthrite, l’insuffisance cardiaque et le diabète, peuvent être évitées grâce à une détection et un traitement précoces. Éviter le supplément de fer (tel que contenu dans les suppléments et de nombreuses vitamines) et de fortes doses de vitamine C (qui libère le fer à déposer dans les tissus) peut également aider à prévenir les complications de la surcharge en fer.

Les membres de la famille d’une personne atteinte d’hémochromatose doivent subir un test de dépistage.

Les personnes atteintes d’hémochromatose doivent être vaccinées contre l’hépatite A et l’hépatite B et doivent éviter les substances qui peuvent endommager le foie, comme l’excès d’acétaminophène ou d’alcool.

Traitement

Le traitement traditionnel de l’hémochromatose est l’ablation périodique du sang (phlébotomie), comme c’est le cas lors du don de sang. Le sang peut être retiré aussi souvent qu’une fois par semaine jusqu’à ce que les niveaux de fer tombent à la normale. Après cela, la phlébotomie doit habituellement être faite environ tous les deux à quatre mois pour maintenir les niveaux de fer dans le sang à un niveau acceptable. Votre numération globulaire sera surveillée pour s’assurer que trop de sang n’est pas enlevé, ce qui peut mener à l’anémie. Vous pourriez recevoir des recommandations pour modifier votre régime alimentaire. Vous pouvez également avoir besoin de traitement pour des troubles spécifiques, tels que le diabète.

Une autre approche du traitement est appelée thérapie de chélation, dans laquelle un médicament appelé déféroxamine (Desferal) se lie au fer, l’enlevant du corps et abaissant la quantité de fer stocké. Cependant, la phlébotomie est si efficace et simple qu’une thérapie de chélation est rarement nécessaire.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin si vous avez des antécédents familiaux d’hémochromatose ou si vous commencez à éprouver des symptômes de la maladie.

Pronostic

Avec un diagnostic et un traitement précoces, les conséquences graves de la surcharge en fer dans le corps peuvent souvent être évitées. Cependant, une fois que les lésions tissulaires se sont développées, les problèmes liés à ces dommages, tels que l’arthrite ou le diabète, durent généralement longtemps. Une transplantation hépatique est parfois nécessaire chez les personnes atteintes d’insuffisance hépatique avancée, et les personnes atteintes d’hémochromatose et de cirrhose du foie sont plus susceptibles de développer une forme de cancer du foie appelée hépatome. Les tests de dépistage, y compris les tests échographiques et sanguins, peuvent détecter un hépatome à un stade curable.