Fibrose kystique

Qu’Est-ce que c’est?

La fibrose kystique est une maladie héréditaire. Il provoque des cellules pour produire du mucus qui est collant et plus épais que la normale. Ce mucus s’accumule, en particulier dans les poumons et les organes du tube digestif.

La fibrose kystique affecte de nombreuses parties du corps, y compris les poumons, le foie, le pancréas, les voies urinaires, les organes reproducteurs et les glandes sudoripares. Certaines cellules de ces organes produisent normalement du mucus et d’autres sécrétions aqueuses. Mais dans la fibrose kystique, ces cellules produisent des sécrétions plus épaisses que la normale. Cela conduit à d’autres problèmes.

Dans les poumons, des sécrétions épaisses piègent les germes. Cela conduit à des infections pulmonaires répétées.

Dans le pancréas, des sécrétions épaisses bloquent l’écoulement normal des sucs pancréatiques. Cela rend le corps plus difficile à digérer et à absorber les graisses et les vitamines liposolubles. Cela peut entraîner des problèmes nutritionnels, en particulier chez les bébés.

D’autres problèmes liés à la fibrose kystique incluent:

• Infections des sinus

• Polypes nasaux

• Pancréatite

• Diabète

• Problèmes de foie, y compris la cirrhose

• L’infertilité, en particulier chez les hommes.

Pour développer la fibrose kystique, une personne doit hériter de deux gènes de la fibrose kystique. Un gène est hérité de chaque parent.

Les personnes qui héritent d’un seul gène de la fibrose kystique sont appelées porteurs de la fibrose kystique. Ils peuvent transmettre le gène de la fibrose kystique à leurs enfants. Mais ils n’ont pas la maladie eux-mêmes.

Symptômes

Les symptômes de la fibrose kystique apparaissent habituellement au cours de la première année de vie. Parfois, les symptômes n’apparaissent qu’à la fin de l’enfance ou à l’adolescence.

La sévérité des symptômes varie. Certaines personnes ont des symptômes graves impliquant divers organes. D’autres ont une forme beaucoup plus douce de la maladie impliquant une seule partie du corps.

À la naissance, un enfant atteint de fibrose kystique peut développer un ventre enflé. Il ou elle va vomir en raison d’une maladie appelée iléon méconium. Dans cette condition, l’intestin est branché avec du méconium. Le méconium est une substance épaisse, sombre et collante produite par tous les bébés dans l’utérus. Il est juste plus collant chez un nouveau-né atteint de fibrose kystique.

À mesure que l’enfant grandit, d’autres symptômes peuvent se développer. Ceux-ci inclus:

• Gain de poids médiocre malgré un bon appétit. C’est généralement à cause de problèmes de digestion et d’absorption de nourriture. L’absorption des graisses et des vitamines liposolubles (A, D, E et K) est particulièrement faible.

• Grandes selles malodorantes et graisseuses

• Épisodes fréquents de diarrhée

• Un ventre gonflé avec du gaz et de l’inconfort

• Infections pulmonaires répétées, conduisant à une mauvaise fonction pulmonaire

• Infections répétées des sinus

• Respiration sifflante et essoufflement

• La toux chronique, qui peut produire du mucus ou du sang lourd et décoloré

• Un “glaçage” salé sur la peau, ou un goût salé quand on l’embrasse

• Retard de développement sexuel

Diagnostic

Votre médecin peut soupçonner une fibrose kystique en fonction de:

• Symptômes

• Antécédents médicaux

• Antécédents familiaux de fibrose kystique

• Résultats de l’examen physique

Pour confirmer le diagnostic, votre médecin vous prescrira un test de sudation. Un test de sudation est une procédure indolore qui mesure la quantité de sel dans la transpiration de la peau.

Les nouveau-nés sont trop petits pour faire assez de sueur pour un test de sudation. Au lieu de cela, un test sanguin peut confirmer le diagnostic. De nombreux États dépistent systématiquement des nouveau-nés pour la fibrose kystique.

La durée prévue

La fibrose kystique est une maladie permanente qui nécessite une surveillance constante.

La gravité de la maladie varie généralement au fil du temps. Les périodes d’aggravation des symptômes peuvent nécessiter un traitement médical plus intense et même une hospitalisation.

La prévention

Il n’y a aucun moyen de prévenir la fibrose kystique. Les personnes ayant des antécédents familiaux de fibrose kystique peuvent subir des tests génétiques pour déterminer leur chance de transmettre cette maladie à leurs enfants. Un test sanguin peut détecter la plupart des mutations génétiques qui causent la fibrose kystique.

Traitement

Le traitement dépend de la gravité de la maladie et des parties du corps impliquées. Une surveillance étroite et régulière est essentielle.

La maladie pulmonaire peut être traitée avec des antibiotiques, des médicaments amincissants de mucus et une thérapie physique de la poitrine. En thérapie physique de la poitrine, un thérapeute ou un membre de la famille enfile la poitrine et le dos de la personne avec des mains en coupe pour aider à dégager le mucus des poumons. Les personnes âgées atteintes de fibrose kystique peuvent parfois faire elles-mêmes cette thérapie. Les gilets spéciaux qui s’attachent aux machines peuvent également faire vibrer la poitrine. Dans les cas graves, une greffe de poumon peut être une option.

Certains enfants sont traités avec le médicament anti-inflammatoire ibuprofène. Les médecins prescrivent couramment un antibiotique quotidien pour les enfants et les adultes pour aider à diminuer le nombre d’infections pulmonaires.

Les problèmes digestifs sont traités avec des régimes spéciaux, des enzymes pancréatiques et des suppléments vitaminiques.

Environ 4% des personnes atteintes de fibrose kystique ont une mutation appelée G551D dans l’un de leurs gènes de fibrose kystique. Ils peuvent être traités avec l’ivacaftor. C’est un médicament oral qui aide à restaurer la fonction d’une protéine anormale de la fibrose kystique.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin si votre enfant présente des symptômes de fibrose kystique. Ceux-ci inclus:

• Infections respiratoires fréquentes

• Inconfort abdominal persistant et gaz

• Épisodes répétés de diarrhée

• Selles graisseuses et malodorantes

• Gain de poids médiocre malgré un bon appétit

Pronostic

L’espérance de vie dépend de la gravité de la maladie et des parties du corps concernées. La durée de vie moyenne d’une personne atteinte de fibrose kystique continue d’augmenter.

La maladie pulmonaire a le plus fort impact sur la sévérité de la maladie. La mort est généralement causée par des complications pulmonaires.