Dystrophie musculaire

Qu’Est-ce que c’est?

La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de troubles qui amènent les muscles du corps à devenir de plus en plus faibles. La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire.

Les types de dystrophie musculaire comprennent:

• Dystrophie de Duchenne – C’est le type le plus sévère de dystrophie musculaire. C’est aussi le plus commun.

  Dans la dystrophie de Duchenne, les muscles produisent des taux anormalement bas de dystrophine. La dystrophine est une protéine musculaire. Lorsque les taux de dystrophine sont bas, les membranes autour des cellules musculaires deviennent faibles. Ils déchirent facilement. Finalement, les fibres musculaires meurent.

  La dystrophie de Duchenne affecte principalement les garçons. Les femmes n’ont généralement pas de symptômes de dystrophie de Duchenne. Mais ils peuvent le transmettre à leurs enfants.

• Dystrophie musculaire de type Becker – Comme la dystrophie de Duchenne, le type Becker affecte la production de dystrophine et se produit chez les hommes. Cependant, la maladie est beaucoup plus rare que Duchenne. Et il provoque des symptômes plus légers.

  Certaines personnes ont une forme de maladie qui se situe entre le type Duchenne et Becker.

• Dystrophie myotonique – La dystrophie myotonique peut survenir chez les hommes et les femmes. C’est la forme la plus commune de MD adulte. Les symptômes commencent souvent à l’adolescence.

• Dystrophie musculaire de la ceinture limbique – La ceinture de membre MD affecte les muscles des épaules et des hanches. Il comprend plusieurs maladies différentes. Il peut être hérité par les mâles et les femelles.

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale – Cette forme de MD se produit chez les mâles et les femelles. La faiblesse des muscles faciaux et des épaules est typique.

  Le MD facio-scapulo-huméral frappe souvent plusieurs membres de la même famille. Cependant, les symptômes varient en intensité. Les membres de la famille peuvent avoir des symptômes si légers qu’ils ne connaissent pas de problèmes musculaires.

Il y a au moins deux autres formes de la maladie. Ce sont la dystrophie musculaire congénitale et la dystrophie d’Emery-Dreifuss. Emery-Dreifuss MD provoque une faiblesse du bras et de la partie inférieure de la jambe et une insuffisance cardiaque. Certaines formes de dystrophie musculaire congénitale sont associées à une diminution de la fonction mentale.

Symptômes

Les symptômes de MD varient selon la forme spécifique de la maladie. L’âge de début varie également.

• Dystrophie de Duchenne – Les symptômes commencent généralement entre 2 et 4 ans. Les muscles des jambes deviennent de plus en plus faibles. En conséquence, l’enfant tombe fréquemment et a du mal à se lever du sol. L’enfant a aussi du mal à marcher ou à courir normalement.

  Les muscles du mollet deviennent progressivement plus gros, même si les jambes deviennent plus faibles. Il y a aussi une faiblesse des muscles des bras et du cou. Mais ce n’est généralement pas aussi grave que la faiblesse de la jambe.

  À l’âge de 12 ans, de nombreux patients sont incapables de marcher de façon autonome et ont besoin d’un fauteuil roulant.

  En outre, certaines personnes atteintes de dystrophie de Duchenne ont une déficience mentale. Ils peuvent également avoir des problèmes cardiaques liés au MD.

• Dystrophie musculaire de type Becker – Les symptômes sont similaires à ceux de la dystrophie de Duchenne, mais ils sont plus légers. Ils commencent aussi plus tard, généralement entre 5 et 15 ans.

• Dystrophie myotonique – Le symptôme principal est des contractions musculaires anormalement prolongées et une difficulté à détendre les muscles. C’est ce qu’on appelle la myotonie musculaire. Il affecte principalement les mains, les poignets et la langue. Il peut se développer peu après la naissance ou aussi tard que le début de l’âge adulte.

  Il y a aussi gaspillage et affaiblissement des muscles faciaux, des muscles du cou et des muscles des poignets, des doigts et des chevilles. Si les muscles de la langue et de la gorge sont impliqués, le patient peut avoir des problèmes d’élocution et de la difficulté à avaler.

  Si le diaphragme et le muscle de la poitrine sont impliqués, il peut y avoir des problèmes respiratoires.

• Dystrophie musculaire de la ceinture limbique – Les symptômes commencent à la fin de l’enfance ou au début de l’âge adulte. Ils comprennent une faiblesse musculaire progressive dans les épaules et les hanches. Des problèmes de respiration se produisent si le diaphragme est impliqué. Si la maladie affecte le muscle cardiaque, il peut y avoir une insuffisance cardiaque ou des rythmes cardiaques anormaux.

• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale – Les symptômes peuvent commencer pendant la petite enfance, la fin de l’enfance ou au début de l’âge adulte. Habituellement, le premier signe est la faiblesse faciale. Il y a de la difficulté à sourire, à siffler et à fermer les yeux. Plus tard, il est difficile de lever les bras ou de fléchir les poignets et / ou les chevilles.

Diagnostic

Votre médecin examinera vos antécédents médicaux et vos symptômes (ou ceux de votre enfant). Le médecin vous posera des questions sur l’histoire du développement. Cela comprend l’âge de la première séance, debout et marcher. Vous serez également interrogé sur l’histoire des infections et des blessures graves.

Votre médecin vous examinera ou votre enfant. Il ou elle recherchera la faiblesse musculaire, l’émaciation et la myotonie.

Le médecin fera un examen neurologique pour rechercher des problèmes nerveux.

Pour confirmer le diagnostic de dystrophie musculaire, votre médecin peut commander:

• Des analyses de sang . Ceux-ci mesurent les niveaux d’une enzyme musculaire particulière.

• Une biopsie musculaire . Un petit échantillon de muscle sera prélevé pour être examiné en laboratoire.

• Un électromyogramme (EMG) . Ce test enregistre l’activité électrique des muscles.

• Un test sanguin génétique . Cela vérifie les anomalies héréditaires spécifiques dans le matériel génétique.

La durée prévue

Toutes les formes de dystrophie musculaire s’aggravent avec le temps. Ils persistent tout au long de la vie.

La prévention

Il n’y a aucun moyen d’empêcher la dystrophie musculaire.

Les tests génétiques peuvent aider à déterminer les chances d’avoir un enfant avec MD. Cela consiste généralement en un simple test sanguin.

Traitement

Il n’y a pas de remède contre la dystrophie musculaire et aucun moyen de l’empêcher de s’aggraver. Les patients reçoivent des soins de soutien, des appareils orthopédiques et de la physiothérapie pour les aider à fonctionner dans la vie quotidienne.

Il est particulièrement important que les membres soient étirés. Cela aide à prévenir les tendons et les muscles. Lorsque la tension des tendons (contractures) se développe, la chirurgie peut être effectuée.

Lorsque les muscles thoraciques sont impliqués dans la DM, une thérapie respiratoire peut être utilisée pour retarder les problèmes respiratoires.

Les personnes atteintes de DM bénéficient également d’un traitement diététique adapté à leur âge. Cela aide à prévenir l’obésité. L’obésité est particulièrement nocive pour les patients atteints de dystrophie musculaire. Il exerce une pression supplémentaire sur leurs muscles faibles. Malheureusement, MD augmente le risque d’obésité parce que les limitations physiques empêchent les personnes atteintes de DM de s’exercer.

Certaines formes de MD impliquent le cœur. Les patients avec ces formes devraient avoir leur fonction et rythme cardiaque évalués. Les médicaments pour améliorer la fonction cardiaque et le rythme peuvent être utiles. Un stimulateur cardiaque peut aider à maintenir une fréquence cardiaque normale.

Chez les garçons atteints de dystrophie de Duchenne, les corticostéroïdes peuvent temporairement empêcher la maladie de s’aggraver. Cependant, certaines personnes ne peuvent pas tolérer ce médicament.

Des médicaments puissants qui suppriment le système immunitaire peuvent aider certains patients. Mais leur utilisation est controversée et quelque peu risquée.

Chez les patients atteints de dystrophie myotonique, les contractions musculaires peuvent être traitées avec des médicaments.

Quand appeler un professionnel

Appelez votre médecin si vous remarquez une faiblesse musculaire n’importe où dans votre corps. Appelez également si vous avez du mal à parler clairement ou à avaler normalement.

Si vous êtes un parent, appelez le médecin de votre enfant si celui-ci:

• Chutes inhabituellement fréquentes

• Difficulté à se lever du sol

• Difficulté à marcher

• Problème

Pronostic

Les perspectives varient selon:

• Le type de dystrophie musculaire

• À quelle vitesse cela progresse

Certains patients ont seulement des symptômes bénins avec une durée de vie normale. D’autres ont des symptômes sévères et meurent à un jeune âge.