Dysautonomie familiale

Qu’Est-ce que c’est?

La dysautonomie familiale (FD), également appelée syndrome de Riley-Day, est un trouble héréditaire qui affecte le système nerveux. Les fibres nerveuses des personnes nées avec FD ne fonctionnent pas correctement. Pour cette raison, ils ont du mal à ressentir la douleur, la température, la pression cutanée et la position de leurs bras et de leurs jambes. Ils ne peuvent pas expérimenter pleinement le goût.

En outre, les personnes nées avec FD ont du mal à réguler les fonctions corporelles, une condition appelée dysautonomie. Ces fonctions sont gérées par le système nerveux autonome – le réseau de nerfs qui contrôle des fonctions «automatiques» telles que la respiration et la transpiration.

Chez les personnes atteintes de FD, la dysautonomie peut affecter de nombreuses fonctions vitales. Il peut causer des difficultés à avaler, à digérer et à uriner. Il peut également interférer avec le contrôle de la pression artérielle, la température du corps et la production de larmes pour garder les yeux humides.

FD affecte principalement les Juifs d’origine orientale (ashkénaze). C’est un problème génétique qui est causé par une mutation héréditaire, ou changement, dans un gène appelé IKBKAP. Les scientifiques croient qu’une mutation de ce gène interfère avec la capacité du corps à produire une protéine clé nécessaire au développement et au fonctionnement normal des nerfs.

FD se produit seulement quand quelqu’un hérite de deux copies du gène muté ou changé, un de chaque parent. Si un enfant hérite d’une seule copie du gène IKBKAP muté d’un parent et d’un gène normal de l’autre parent, il sera un «porteur» de FD. Bien qu’il ne montrera pas les symptômes de la maladie, un porteur peut transmettre le gène à ses enfants sans même savoir qu’ils l’ont.

Les médecins estiment qu’environ un juif ashkénaze sur 30 est porteur de FD. Cela signifie qu’environ un sur 3,600 enfants de familles ashkénazes est né avec le trouble. Dans la plupart des cas, un porteur de FD ne connaît pas le problème génétique jusqu’à ce qu’un membre de la famille proche – enfant, frère, soeur, nièce ou neveu – présente des symptômes du trouble.

Symptômes

Les symptômes de FD commencent habituellement pendant la petite enfance et s’aggravent avec l’âge. Ces symptômes peuvent inclure:

• Mauvaise succion, difficulté à avaler

• Étouffement fréquent et bâillonnement

• Vomissements répétés

• Gain de poids médiocre

• Infections pulmonaires fréquentes causées par les aliments et les sucs gastriques qui pénètrent dans les poumons lorsque l’enfant s’étouffe ou vomit

• Pas de flux de larmes quand l’enfant pleure

• Ulcères sur la cornée, la membrane transparente qui recouvre la partie externe colorée de l’œil

• Moins de papilles gustatives que la normale, surtout sur le devant de la langue

• Des rougeurs cutanées et une transpiration excessive, surtout lorsque l’enfant mange ou devient excité

• Des épisodes de respiration qui peuvent causer des évanouissements

• Des troubles d’élocution ou une voix “nasale”

• Développement retardé, surtout difficulté à marcher

• Plaies (ulcères) sur la langue causées par le frottement des dents contre la zone

• Diminution du sens de la douleur et de la position du corps, ce qui entraîne de fréquentes blessures accidentelles

• La courbure de la colonne vertébrale (scoliose) et les articulations déformées

• Anormalement haute ou basse température corporelle et pression artérielle

• Épisodes de rythme cardiaque anormalement rapide, lent ou irrégulier

• Perte de contrôle de la vessie (énurésie)

• Puberté retardée, surtout chez les filles

• Diminution des réflexes et du tonus musculaire

Certains enfants atteints de DF peuvent avoir des épisodes répétés de vomissements, appelés crises autonomes, qui peuvent survenir toutes les 15 à 20 minutes et peuvent durer plus de 24 heures. Au cours de ces épisodes, l’enfant peut également avoir une tension artérielle très élevée, une transpiration mouillée, des taches cutanées, des douleurs dans l’abdomen, des difficultés respiratoires et d’autres symptômes. Ces épisodes peuvent être déclenchés par un stress émotionnel ou physique tel qu’une infection.

Diagnostic

Votre médecin peut soupçonner la présence de FD en fonction des symptômes de votre enfant, du patrimoine ashkénaze de votre famille et des résultats de l’examen physique de votre enfant. Les problèmes typiques que votre docteur peut trouver pendant un examen incluent une langue lisse et brillante; diminution de la réponse réflexe au tapotement d’un tendon; et l’absence de larmes de débordement avec des pleurs.

Pour aider à confirmer le diagnostic, votre médecin peut effectuer un test d’histamine, dans lequel un produit chimique naturel appelé histamine est injecté sous la peau de votre enfant. Les enfants qui n’ont pas FD développeront une petite bosse de peau rouge appelée un papule sur le site de l’injection d’histamine. Les enfants atteints de FD, cependant, n’ont pas la même réaction. Si aucune tumeur ne se développe sur le site d’histamine, votre médecin peut prélever un échantillon du sang de votre enfant et l’envoyer à des tests génétiques pour rechercher le gène IKBKAP muté.

La durée prévue

La dysautonomie familiale est un problème permanent.

La prévention

FD ne peut pas être empêché. Cependant, grâce à des tests génétiques, les personnes d’origine ashkénaze peuvent savoir si elles portent le gène IKBKAP muté avant de fonder une famille. Un conseiller en génétique peut expliquer le risque d’avoir un enfant né avec FD.

En outre, des tests de dépistage spéciaux pour la FD sont disponibles dans un petit nombre de centres médicaux qui se concentrent sur la recherche FD. Ces centres sont situés dans le nord-est des États-Unis et en Israël.

Traitement

Il n’y a aucun moyen de corriger la mutation du gène qui cause la FD. Le traitement vise à soulager les symptômes de l’enfant et à prévenir les complications. Les traitements comprennent:

• Un tube d’alimentation ou une ouverture chirurgicale dans l’estomac appelé une gastrotomie pour améliorer l’alimentation et aider à empêcher la nourriture et les fluides d’entrer dans les poumons

• Collyre de méthylcellulose (larmes artificielles, larmes Naturale, Lacril et autres marques) pour humidifier les yeux et prévenir les ulcères sur la cornée

• Médicament pour contrôler les vomissements, l’hypertension artérielle et la fonction vésicale

• Chirurgie pour corriger la scoliose

• Conseil et soutien psychologique pour l’enfant et la famille

Quand appeler un professionnel

Si vous avez un parent proche du FD, vérifiez auprès de votre médecin la nécessité de tests génétiques avant vous commencez une famille. Parlez également à votre médecin du risque d’avoir un enfant atteint de FD si vous et votre conjoint êtes tous deux d’ascendance ashkénaze.

Pronostic

À un moment donné, presque tout le monde avec FD est mort pendant l’enfance. Maintenant, en raison des progrès dans les soins médicaux, beaucoup vivent jusqu’à l’âge adulte.