Qu’est-ce que Cutis Laxa?
Votre corps se compose de plusieurs zones de tissu conjonctif: de votre cœur à vos poumons à votre peau. Les personnes atteintes de cutis laxa présentent des troubles du tissu conjonctif, provoquant la perte d’un tissu élastique normalement serré.
On estime que 1 sur 2 000 000 de bébés a le cutis laxa. La condition très rare affecte environ 400 familles dans le monde entier. Cutis laxa est souvent une maladie héréditaire. Cependant, certaines personnes sans antécédents familiaux de cutis laxa le développent plus tard dans la vie. Ceci est connu comme acquis cutis laxa.
Quels sont les types de Cutis Laxa?
Cutis laxa est héréditaire ou survient plus tard dans la vie, généralement après une maladie. Tous les types de condition sont définis ci-dessous.
Syndrome de la corne occipitale (SST)
Les symptômes de la SST commencent généralement au cours des 10 premières années de vie. Cette maladie est une maladie récessive liée à l’X, ce qui signifie que seuls les hommes ont une maladie de SST. Les symptômes comprennent:
- cutis laxa
- problèmes d’estomac tels que les hernies
- faiblesse musculaire
La SST est associée à des symptômes de cutis laxa plus légers.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Les symptômes de l’ADCL peuvent survenir de la naissance à l’âge adulte. Cette affection est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que les mâles et les femelles peuvent être affectés.
Beaucoup de gens ont seulement des symptômes cutis laxa. D’autres peuvent également avoir des problèmes pulmonaires et cardiaques, y compris l’emphysème.
Cutis Laxa autosomique récessive (ARCL)
Cette condition a six sous-types différents, en fonction du gène affecté. Chaque condition individuelle a des symptômes spécifiques. Par exemple, le sous-type ARCL1A provoque des laxies cutanées, des hernies et des affections pulmonaires.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO affecte les bébés et les jeunes enfants. C’est un trouble autosomique récessif, donc les mâles et les femelles sont affectés. Les symptômes incluent une peau lâche, généralement sur les mains, les pieds et l’estomac.
Syndrome de MACS
Cette condition fait que les mâles et les femelles ont une tête plus grande que d’habitude, ce qu’on appelle une macrocéphalie. Les symptômes supplémentaires incluent:
- petite taille
- cheveux clairsemés
- cutis laxa
Cutis Laxa acquise
Certaines personnes ont des symptômes, mais n’ont pas les changements génétiques associés à cutis laxa. Ce type de cutis laxa est connu comme cutis laxa acquis. Cette condition affecte principalement les adultes plus âgés.
La cause exacte de cutis laxa acquise est inconnue. Cependant, les chercheurs ont envisagé des explications possibles, comme un trouble auto-immun ou une infection.
Quels sont les symptômes de Cutis Laxa?
Les symptômes de cutis laxa dépendent généralement du type exact du trouble. Le symptôme commun est une peau lâche et ridée (élastolyse). Contrairement à d’autres affections cutanées, cutis laxa ne provoque pas de meurtrissures ou de cicatrices.
Les personnes atteintes de cutis laxa ont également des problèmes internes, tels que l’anévrisme de l’aorte abdominale. Une partie de l’aorte augmente ou gonfle chez les personnes atteintes de cette maladie. Un autre symptôme commun est l’emphysème, dans lequel les poumons ne fonctionnent pas correctement.
D’autres symptômes associés à cutis laxa comprennent:
- des retards de développement
- les yeux qui sont plus éloignés que ce qui est typique
- difficultés d’alimentation chez les nourrissons
- os fragiles
- joints laxes ou lâches
- oreilles basses ou oreilles mal formées
- mauvais tonus musculaire
- petite taille
- fréquence cardiaque plus lente que la normale
- poumons sous-développés
Les symptômes peuvent varier, même au sein d’une famille ayant des antécédents génétiques de cutis laxa. Certaines personnes peuvent avoir des symptômes plus graves que d’autres.
Comment Cutis Laxa est-il diagnostiqué?
Un médecin, souvent un dermatologue, diagnostique cutis laxa. Un médecin commencera par prendre un historique de santé complet pour déterminer si vous avez des antécédents familiaux de cutis laxa. Ensuite, ils vont effectuer un examen physique de la peau.
Les tests sanguins génétiques peuvent déterminer quel type de cutis laxa vous avez. Cela peut être utile pour les couples qui souhaitent concevoir et veulent connaître leurs risques de transmettre cutis laxa à un bébé.
Comment Cutis Laxa est-il traité?
Les traitements pour cutis laxa dépendent de vos symptômes. Une équipe de spécialistes – y compris des cardiologues, des pneumologues, des dermatologues et des chirurgiens – peut traiter la maladie.
La chirurgie esthétique peut serrer la peau qui est desserrée en raison de cutis laxa. Ces résultats peuvent durer temporairement, car la peau peut souvent se détacher à nouveau.
Les personnes atteintes de cutis laxa devraient éviter certaines activités, y compris le tabagisme et l’exposition excessive au soleil. Ceux-ci peuvent aggraver les symptômes.
Comment Cutis Laxa est-il empêché?
Vous ne pouvez pas prévenir la cutis laxa parce que c’est une maladie génétique. Cutis laxa acquise ne peut pas être évitée parce que les médecins ne connaissent pas la cause exacte de celui-ci.