Les symptômes et les signes de bêta-thalassémie apparaissent trois à six mois après la naissance; une période au cours de laquelle les chaînes bêta sont produites et l’hémoglobine F hématopoïétique est convertie en hémoglobine A.
Classification de la bêta-thalassémie et de ses symptômes
Petite bêta-thalassémie
La plupart des personnes qui souffrent de ce type ne se plaignent pas de symptômes et de signes, tandis que d’autres se plaignent de symptômes d’anémie légère tels que: lupus, perte d’appétit, manque de sommeil, vomissements et difficulté à allaiter.
Thalassémie bêta centrale
Elle se situe entre le petit et le grand, et les symptômes: une anémie d’intensité modérée, mais n’a pas besoin de transférer le sang périodiquement, et il peut y avoir un gonflement de la rate.
Grande bêta-thalassémie
Les symptômes de cette maladie comprennent:
- Anémie sévère: elle entraîne: pâleur, perte d’appétit, mauvais sommeil, vomissements, difficulté à s’alimenter, incapacité à grandir et besoin de transfusion.
- Il se brise dans les globules rouges, entraînant un jaunissement des yeux et de la peau, et les calculs biliaires sont causés par l’accumulation de bilirubine, qui résulte de la dégradation de l’hémoglobine.
- L’élargissement de la moelle osseuse pour surmonter l’anémie existante conduisant à l’émergence des os du crâne et du visage.
- La production de globules rouges à l’extérieur de la moelle osseuse entraînant une hypertrophie du foie et de la rate.
- Accumulation de fer: L’accumulation est augmentée en raison de fréquentes transfusions sanguines et entraîne une absorption accrue de fer dans l’intestin, ce qui entraîne à son tour le dépôt de fer dans les tissus de l’organisme. Cela conduit à plusieurs effets que nous aborderons en détail.
Effets de l’accumulation de fer
- Cœur: l’accumulation de fer entraîne un infarctus du myocarde, une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques.
- Foie: L’accumulation de fer entraîne une insuffisance hépatique et une cirrhose.
- Pancréas: l’accumulation de fer conduit au diabète
- Glande pituitaire: l’accumulation de fer peut affecter la croissance corporelle et sexuelle
- Peau: L’accumulation de fer provoque des taches sombres sur la peau.
- Oxford Handbook of Clinical Medicine 8th Edition
- Principes et pratique de la médecine de Dvidson 21e édition
- manuel illustré de pédiatrie -Tom lissauer, Graham Clayden 3e édition