Amylose

Qu’Est-ce que c’est?

L’amylose est une maladie dans laquelle une protéine anormale appelée amyloïde s’accumule dans les tissus et les organes du corps. Les dépôts de protéines peuvent être dans un seul organe ou dispersés dans tout le corps. La maladie provoque de graves problèmes dans les zones touchées. En conséquence, les personnes atteintes d’amylose dans différentes parties du corps peuvent éprouver différents problèmes physiques:

Cerveau – Démence
Cœur – L’insuffisance cardiaque, un rythme cardiaque irrégulier ou instable, un cœur agrandi
Reins – Insuffisance rénale, protéines dans l’urine
Système nerveux – Engourdissement, picotement ou faiblesse de la maladie nerveuse
Système digestif – saignement intestinal, obstruction intestinale, mauvaise absorption des nutriments
Du sang – Faible numération sanguine, ecchymoses ou saignements faciles
Pancréas – Diabète
Système musculo-squelettique – Douleurs articulaires ou gonflement, faiblesse
Peau – Des morceaux ou une décoloration violette

Personne ne sait ce qui cause l’amylose. Pour rendre les choses plus complexes, l’amylose n’est pas une maladie unique, et il existe de nombreux types de protéines amyloïdes qui peuvent être impliqués. Par exemple, la maladie d’Alzheimer et la maladie de Creutzfeldt-Jakob (une cause rare de démence liée aux virus vivant dans le bétail) sont deux conditions distinctes caractérisées par des dépôts amyloïdes dans le cerveau, mais les protéines impliquées sont différentes.

L’une des méthodes utilisées par les médecins pour catégoriser le type d’amylose est de le classer comme primaire ou secondaire. Quand il n’y a pas d’autre maladie sous-jacente, et le principal problème provient de l’amylose, le trouble est considéré comme primaire. Lorsqu’une autre maladie, habituellement une maladie inflammatoire chronique telle que la tuberculose ou une maladie rhumatismale, conduit à l’amylose, le trouble est considéré secondaire.

Symptômes

Les symptômes causés par l’amylose dépendent de l’étendue des dommages causés par les dépôts de protéines et des organes du corps affectés. Les symptômes peuvent inclure:

Fatigue
Difficulté à respirer
Diarrhée chronique, constipation ou excès de gaz
Vomissement
Du sang dans les selles, qui peut sembler rouge ou noir comme du marc de café
Perte de poids
Faiblesse musculaire
Douleur articulaire
Une langue agrandie
Difficulté à mâcher ou à avaler
Téméraire
Problèmes de mémoire
Douleur nerveuse ou engourdissement

Diagnostic

Les protéines amyloïdes peuvent s’accumuler longtemps avant de provoquer des symptômes, de sorte que la maladie n’est généralement pas diagnostiquée tant qu’elle n’est pas bien établie. Parce que les symptômes associés à l’amylose sont communs à plusieurs maladies différentes, votre médecin peut effectuer plusieurs tests différents pour vérifier d’autres maladies en premier.

Il ou elle commencera par un examen général pour rechercher les signes de maladie qui pourraient être causés par l’amylose. L’examen pourrait inclure:

Examiner les articulations pour déceler des signes de gonflement des articulations
Examiner la peau pour des éruptions cutanées ou une décoloration
Un test de dépistage de sang dans les selles ou une procédure endoscopique (dans laquelle un tube flexible et éclairé avec une caméra minuscule à la fin est inséré dans le rectum du côlon, ou dans l’estomac par la bouche) pour détecter les saignements gastro-intestinaux
Tester le cœur pour déceler une insuffisance cardiaque ou un élargissement
Tester les muscles pour détecter les signes de faiblesse
Examiner les mains, les pieds, les bras et les jambes pour détecter des signes d’enflure ou de sensation de manque de liquide
Vérification de l’état mental pour évaluer une éventuelle démence

L’urine sera collectée pour tester l’excès de protéines, ce qui est souvent un premier signe d’amylose systémique infiltrant tout le corps. Le sang sera prélevé et testé pour rechercher des signes de numération sanguine anormale, de maladie rénale ou hépatique ou de protéines anormales.

Le seul test définitif pour l’amylose est une biopsie dans laquelle un petit échantillon de tissu affecté est prélevé chirurgicalement et examiné. La protéine amyloïde peut être identifiée lorsque l’échantillon de biopsie est coloré et examiné au microscope. De plus en plus, l’analyse de l’ADN et des protéines est utilisée pour identifier différents types d’amylose.

Lorsque l’ensemble du corps est affecté (une condition appelée amylose systémique), les biopsies du rectum ou de la graisse abdominale révèlent souvent le diagnostic. Si l’amyloïde s’est accumulée dans un seul organe, tel que le cerveau, la biopsie doit provenir directement de cet organe. Pour cette raison, de nombreux types d’amylose sont difficiles à diagnostiquer. Par exemple, dans la maladie d’Alzheimer, une biopsie du tissu cérébral est rarement effectuée. La biopsie pourrait blesser le cerveau et, bien que les résultats puissent fournir un diagnostic, il est peu probable que le traitement change (parce qu’il n’y a pas de traitement efficace de l’amyloïde dans le cerveau). Lorsque l’amylose est diagnostiquée ou hautement suspectée, des analyses supplémentaires de sang et d’urine seront effectuées pour rechercher des maladies qui pourraient causer l’accumulation de protéines.

La durée prévue

L’amylose est habituellement une maladie qui ne peut être ni réversible ni guérie. Si l’amylose est liée à une autre maladie, le traitement se concentrera sur le traitement de cette maladie pour arrêter d’autres lésions amyloïdes.

La prévention

Parce que personne ne sait ce qui cause l’amylose, il n’y a aucun moyen de prévenir l’amylose primaire.

L’amylose secondaire peut être prévenue seulement en prévenant ou en traitant rapidement la maladie inflammatoire qui peut déclencher l’amylose. Par exemple, si la polyarthrite rhumatoïde est sous contrôle avec des médicaments, le risque de développer une amylose est faible.

Traitement

Pour l’amylose secondaire, le but est de traiter la maladie sous-jacente. Par exemple, le traitement de la tuberculose devrait empêcher l’amylose secondaire de s’aggraver. De même, contrôler l’inflammation de la polyarthrite rhumatoïde avec des médicaments pourrait aider à arrêter l’amylose associée à l’inflammation.

Il n’y a pas de remède pour la plupart des cas d’amylose primaire. Le traitement vise à soulager les symptômes et essayer de ralentir la progression du trouble. Certains médicaments, tels que les corticostéroïdes, les agents chimiothérapeutiques et la colchicine, peuvent diminuer l’inflammation et traiter certains cas d’amylose, mais ils ne sont pas très efficaces si la maladie est grave ou très avancée. Une greffe de moelle osseuse peut conduire à une guérison complète chez certains patients atteints d’amylose primaire, en particulier chez ceux dont l’amyloïdose accompagne une forme de cancer de la moelle osseuse appelée myélome multiple. Cependant, cette procédure n’est pas toujours réussie. Une greffe de moelle osseuse est une procédure dangereuse dans laquelle la propre moelle osseuse d’un patient, qui est souvent la source de protéines amyloïdes, est détruite et remplacée par la moelle osseuse d’un donneur. Certaines formes d’amylose peuvent répondre à une greffe de foie, de coeur et / ou de rein. De nouveaux traitements sont étudiés.

Si les patients développent des complications graves de l’amylose, ces conditions devront être traitées. Par exemple, la dialyse peut être nécessaire si l’insuffisance rénale se développe, et les médicaments cardiaques peuvent améliorer la fonction cardiaque et réduire le liquide retenu si la maladie cardiaque devient un problème.

Quand appeler un professionnel

Contactez un médecin si vous présentez l’un des symptômes de l’amylose, en particulier une fatigue extrême, des problèmes respiratoires ou des selles noires ou sanglantes.

Pronostic

Les perspectives dépendent du type d’amylose et de sa gravité au moment du diagnostic. La progression de l’amylose secondaire provoquée par une maladie inflammatoire chronique, telle qu’une infection ou une polyarthrite rhumatoïde, peut être contrôlée en traitant la maladie sous-jacente. Cependant, dans la plupart des cas d’amylose, il n’y a pas de traitement efficace et la maladie s’aggravera au cours des mois ou des années. Plus les parties du corps sont affectées et plus les organes du corps sont altérés, plus les chances d’un bon résultat sont faibles.