La maladie de Wilson est un trouble physique invalidant qui affecte le métabolisme du cuivre, conduisant à une accumulation de cuivre dans le foie, la cornée et le système nerveux produisant une cirrhose du foie et des maladies neurologiques. La cause est une mutation d’un gène spécifique situé sur le chromosome 13, une maladie rare, les symptômes du foie de la jaunisse, des douleurs abdominales et d’autres symptômes du système nerveux tels que tremblements, mouvements involontaires et autres. Le diagnostic est basé sur l’examen du cuivre et de la syrioloplasmine dans le sang et l’urine, où il est faible dans le sang et riche en urine, et est basé sur la pénicilline amine.
Résumé de la maladie de Wilson
